سندرم نونان :
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:
افزا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک
بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول‌های پوستی را بهم می‌زند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست ، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می‌شود.
تا به امروز چندین ژن در ارتباط با این بیماری شناسایی گردیده است.
در منابع این گونه ذکر شده است: در حدود یک سوم از افراد مبتلا سابقه خانوادگی مشاهده شده است.
وراثت اتوزومی غالب و مغلوب هر دو گزارش شده است.
در صورتیکه یکی از والدین مبتلا به پسوریازیس باشد، احتمال ابتلای فرزند ۱۰ درصد است.
چنانچه هر دو والد مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند ۵۰ در صد است.
در حال حاضر بررسی ژنتیک این بیماری با استفاده از تک
ارسال شده در انواع آزمایش, دانستنی ها, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Parental Chromosomal Abnormalities, saee rad genetic laboratory, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک سقط مکرر, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, کاریوتایپ آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،
Prosigna چیست؟
Prosigna آزمایشی نوین به منظور بررسی عملکرد طیفی از ژن ها در تومورپستان است. به طور کلی این آزمایش الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول های سرطانی بیمار را به منظور فراهم نمودن پیش بینی بسیار دقیق بسیارو شخصی مورد مطالعه و اطلاعات دقیقی در مورد میزان خطر عود مجدد سرطان در اختیار کار درمانی قرار می دهد.
دانشمندان طیفی از الگوهای عملکرد ژنتیکی را در تومورهای پستان مشخص کرده اند که بر اساس آن سرطان پستان به چهار زیرشاخه متفاوت تقسیم می شود. هر یک از این چهار الگوی ژنتیکی می توانند با پاسخ متفاوتی نسبت به شیمی درمانی و خطر عود مجدد سرطان همراه باشد. اهمیت و ضرورت بهره گیری از این الگوی ژنتیکی در درمان سرطان پستان، طی هزاران مقاله تخصصی پزشکی به اثبات رسیده است.
Prosigna با بهره گیری از این اطلاعات ژنتیکی به شما
با اینکه تغذیه نقش بسیار قابل توجهی بر مدیریت سلامت دارد، نقش ژنتیک در تغذیه هنوز کاملا کشف نشده است. تنوع ژنتیکی عامل تنوع در میان افراد، از جمله چشم، مو، رنگ پوست، وزن و غیره است. ژنتیک در رابطه با تغذیه ممکن است مسئول تفاوت در میان افراد در موارد زیر باشد:
- جذب غذا
- متابولیسم
- گوارش آنزیمی
- بیوسنتز
- کاتابولیسم
- انتقال از میان غشاهای سلولی
- جذب به وسیله گیرنده سلولی
- ذخیره
- دفع
واریانت های ژنتیکی حتی ممکن است به دوست داشتن با نداشتن یک غذا ارتباط داشته باشد. برای مثال، فنیل تیوکربامید (PTC) که در غذاهایی نظیر کلم، بروکلی و گل کلم یافت می شود می تواند بسیار تلخ یا بدون طعم چشیده شود که به دلیل تنوع ژنتیکی افراد است. یک ژن منفرد (TAS2R38) در رابطه با توانایی افراد در درک مزه PTC نقش دارد
محققین به وسیله مطالعه واریانت های ژنتیکی در ژنوم انسان که مسئول پروسه اجتناب ناپذیر پیری هستند راهی برای پیش بینی طول عمر یک فرد یافتند.
همه ما دوست داریم زندگی سالم و طولانی داشته باشیم. دانشمندان در تلاش هستند تا به وسیله توصیه های تغذیه ای و تغییر شیوه زندگی اسرار زندگی سالم و طولانی را فاش کرده و آن را با مردم به اشتراک بگذارند. با اینکه عمل به این توصیه ها ممکن است شانس زندگی طولانی را افزایش دهد، ژن ها هم در پیش بینی طول عمر نقش بسزایی دارند.
محققین برای کشف فاکتورهای ژنتیکی که تنظیم کننده طول عمر افراد هستند اطلاعات ژنتیکی بیش از نیم میلیون نفر را با اطلاعات طول عمر والدین آنها مطابقت داده اند. در این مطالعه شش واسطه ژنتیکی با فرآیند پیری کشف شده است. همچنین این تیم تحقیقاتی ۲۱ ناحیه ژنتیکی جدی