8 دسامبر 2019
تالاسمی و ژنتیک
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است. برای ایجاد تالاسمی ، هر دو والدین شما باید حامل بیماری باشند. در نتیجه ، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.
این امکان وجود دارد که شما یک حامل تالاسمی باشید ، یعنی اینکه فقط یک ژن جهش یافته دارید و از دو والدین نیز دو ژن وجود ندارد. اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما بیماری تالاسمی داشته باشد حتما باید آزمایش شود . تالاسمی اختلال خونی ارثی می باشد . “وراثت” به این معنی است که این اختلال از طریق ژنها از والدین به فرزندان منتقل می شود.
تالاسمی باعث می شود بدن سلول های قرمز خون سالم را مورد تهاجم قرار بدهد و مقدار کمتری از هموگلوبین را از حد طبیعی داشته باشد (هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبولهای قرمز است که اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند) .
افرادی که
ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: nifti, NIPT, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش سل فری دی ان ای, آزمایشات مربوط به سندروم داون, آزمایشگاه دکتر سمیرا ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کرج, آمینوسنتز, آمینوسنتز چیست, ازدواج فامیلی, انتقال خون, انواع تالاسمی, بانک خون, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, بهترین آزمایشگاه کرج, تالاسمی, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, تالاسمی و ژنتیک, تعیین ابوت, تعیین جنسیت, تعیین روابط خویشاوندی, درمان تالاسمی, دکتر ساعی راد, روابط پدر فرزندی, ریسک غربالگری, سرطان, سقط جنین, سقط مکرر, سندروم داون, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, قرص آهن, کم خونی, کمبود آهن, مادر باردار, مادر باردار پرخطر, متخصص ژنتیک, مشاوره, مشاوره پیش از آزمایش, مشاوره قبل از ازدواج, وراثت
8 اکتبر 2018
پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, inherited metabolic disorders, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, Mutation, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, SMA, SMA نوع صفر, Strip Assay, Tag Site Sequence, tannic acid, translocations, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آکندروپلازی, آلفا فتوپروتئین, آلفا گلوبولین, آمنیو سنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنوپلوئیدی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اثرات مخرب روانی, اختلال روان پریشی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, ازدواج فامیلی, اسپاینا بیفیدا, اسکیزوفرنی, اندازه گیریNT, اولین داروی تایید شده, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, بیماری های تک ژنی, بیماری های غیر شایع چشمی, پرزهای جفتی, پستان, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی, تالاسمی آلفا, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, جابجایی کروموزومی, جنین, جهش خاص ژنتیکی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر ساعی راد, دکتر سمیرا ساعی راد, رفتار اجتماعی, روش تهاجمی, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سن بالای بارداری, سندرم ادوارد, سندرم ویلیامز, سندروم داون, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شکل فعال فولات, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عقیمی مردان, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, فرژایل ایکس, فعالیتهای اجتماعی, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هیدروپس فتالیس, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
2 اکتبر 2018
۱- مقاوم به حشرات
بعضی از غذاهای GMO تغییر یافته اند تا به حشرات و سایر آفات مقاوم شوند. گزارشی از دانشگاه کالیفرنیا نشان می دهد که باکتری های سمی (که برای انسان ها ایمن هستند) می توانند به محصولات اضافه شوند تا حشرات را دفع کنند. این بدین معناست که مقدار مواد شیمیایی مورد استفاده در گیاهان کاهش یافته، بنابراین این محصولات کمتر در معرض حشره کش های خطرناک قرار می گیرند.
۲- محصولات قوی تر
فایده دیگری که تکنولوژی GM دارد این است که محصولات می توانند مهندسی شوند تا در مقابل تغییرات و نوسانات آب و هوایی مقاومت کنند، که به این معناست که موادی با کیفیت خوب و با مقدار کافی تحت شرایط آب هوایی ضعیف یا شدید هم بدست خواهد آمد. جمعیت ها در سراسر جها
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: ‘Social’ genes, amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, breast cancer, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Dr.Saee-rad, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, karyotyping, keratoconic eyes, medical genetic laboratory, Mendelian Disorders, Miscarriage, MLPA, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, Mutation, NT + PAPP-A, p63-based syndromes, PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, Parkinson's, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, Sanger sequencing, SMA, SMA نوع صفر, social behavior, Strip Assay, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزوسپرمی, آمنیو سنتز, آمنیوسنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنومالی های مادر زادی, اپی ژنتیک, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, اسپاینا بیفیدا, اسکیزوفرنی, افسردگی شدید, اوتیسم, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تالاسمی آلفا, تالاسمی بتا, تالاسمی ماژور, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین پیوستگی ژنی, تعیین فرزندی-والدی, توالی یابی نانوپور, داروی اپی ژنتیک, درمان اوتیسم, دکتر سمیرا ساعی راد, رتینیت پیگمنتوزا, ژن نابینایی, سابقه سقط ویا مرده زایی, سرطان, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سل فری فتال دی ان آ, سندرم ویلیامز, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, ضعف عضلانی پیشرونده, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فرژایل ایکس, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, لوسمی, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, نازایی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
28 ژوئن 2018
اثرات آزار و اذیت کودکان، نه تنها موجب اثرات مخرب روانی در دوران جوانی می گردد، بلکه به لحاظ جسمانی زمینه ساز سرطان و سکته می باشد. بر طبق مطالعه به چاپ رسیده در مجله Translational Psychiatry بر روی موش و رت، این اثرات مخرب می تواند با تاثیر بر روی اسپرمها به نسل بعد نیز منتقل گردد.
این بدان معناست که فرزندان این افراد بی آنکه مورد آزار و اذیت واقع شده باشند، این آسیب را به ارث می برند.
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Dr samira saee rad, Familial breast cancer, GAP PCR, Genetic manipulations, karyotyping, paternal factors, pregnancy loss, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, social behavior, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزار و اذیت کودکان, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی آپلاستیک, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اثرات مخرب روانی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, استرس, بارداری, بافت جنین, بیماری کوگلبرگ-وِلاندر, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, حامل بودن جابجایی کروموزومی, رفتار اجتماعی, روش تهاجمی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, کم خونی, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, موزائیسم, مولکولی, نازایی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
19 ژوئن 2018
بیماری بتا تالاسمی به دو دسته تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم بندی می باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارد، اما در صورتی که دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند که به احتمال ۲۵% فرزندانشان دچار تالاسمی ماژور خواهد بود؛ در ۲۵% فرزندانشان سالم و در ۵۰% نیز تالاسمی مینور خواهند داشت.
زوج های دارای تالاسمی مینور که جهش ژن بتا در آنها مشخص شده است، بعد از هفته دهم بارداری جهت گرفتن نمونه cvs به مراک
ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: AEC syndrome, amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, Combined test, Contingent sequential, CVS, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Finger printing, GAP PCR, Integrated, karyotyping, MLPA, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), Mutation, NT + PAPP-A, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, recurrent pregnancy loss, samira saee rad, Sanger sequencing, social behavior, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آمنیو سنتز, آمنیوسنتز, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اسپاینا بیفیدا, اندازه گیریNT, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی بتا, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, جابجایی کروموزومی, جنین, حامل بودن جابجایی کروموزومی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سن بالای بارداری, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاریوتایپ آمنیون, کروموزوم Y, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, مولکولی, میکرو ارری کروموزومی, نازایی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز