آلفا تالاسمی


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

13 ژوئن 2018

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن های آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در ۱۰ درصد موارد نیز حذف های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می شوند. افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا (دو تا برروی هر کروموزوم ۱۶) دارند. فردی یک نسخه ژن غیرفعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشند به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می شود . تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
2 ژوئن 2018

این بیماری دارای علایم شبیه به بیماری آکندوپلازی اما خفیف تر است. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت می نماید. این بیماری در ۱ از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. این بیماری در ۹۰ درصد به صورت sporadic بروز می نماید و ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش های شناخته شده برای هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است. حدود ۷۰ درصد از جهش های افراد مبتلا مربوط به جهش های c.1620>G و c.1620>20 می باشد که از طریق روش توالی یابی Sanger sequencing شناسایی می شود.

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
27 می 2018

بررسی کلیه ژن ها با روش توالی یابی DNA Sequencing  در این آزمایشگاه امکان پذیر می باشد. با توجه به تعداد متفاوت اگزون ها در ژن های گوناگون، که از یک تا ۳۷۷ اگزون متغیر می باشد، بررسی ژن ها در این آزمایشگاه بر اساس تفسیم  بندی متناسب با تعداد اگزون های ژن مورد نظر (ژن دخیل در بیماری) صورت می پذیرد. در مرحله ی اول این تست، بر اساس تشخیص بالینی (فنوتیپ) ژن کاندید برای بیمار توسط مشاوران مرکز و یا پزشکان خارج از مرکز تعیین می گردد. سپس با استفاده از پایگاه های اطلاع رسانی مختلف از جمله NCBI,UCSC,OMIM و غیره، بررسی دقیقی جهت تایید ژن دخیل و با تعیین ژنی که بیشترین سهم را در ایجاد بیماری دارد، با تعیین درصد سهم آن ژن و جه

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,