آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

12 ژوئن 2018

آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده ای است که تشخیص آن با استفاده از روش ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. انواع بیماری عبارت است ازSMA4,SMA3,SMA2,SMA1. در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون های ۷و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA به دو روش MLPA و Real-time-PCR انجام می گیرد. در روش MLPA حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند و با استفاده از تکنیک Real-time-PCR تعداد کپی های برخی از اگزون های این ژن نسبت به یک ژن مرجع بررسی می شوند. در ضمن کپی های SMN2 که در شدت بیماری نقش بسزایی دارد با درخواست پزشک مورد بررسی ق

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,