12 ژوئن 2018
آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده ای است که تشخیص آن با استفاده از روش ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. انواع بیماری عبارت است ازSMA4,SMA3,SMA2,SMA1. در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون های ۷و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA به دو روش MLPA و Real-time-PCR انجام می گیرد. در روش MLPA حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند و با استفاده از تکنیک Real-time-PCR تعداد کپی های برخی از اگزون های این ژن نسبت به یک ژن مرجع بررسی می شوند. در ضمن کپی های SMN2 که در شدت بیماری نقش بسزایی دارد با درخواست پزشک مورد بررسی ق
ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, Combined test, Double Marker, Dr samira saee rad, Genetic Abnormalities, Integrated, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), NIPT, p63-based syndromes, paternal factors, Premature Ovarian Failure, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, Stepwise sequential, test, Triploidy and tetraploidy, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اس ام ای, اندازه گیریNT, بیماری دوبوویتس, بیماری کوگلبرگ-وِلاندر, بیماری وردنیگ-هوفمان, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص بعد از تولد, توالی یابی نانوپور, حامل جابجایی کروموزومی, سندرم بچهٔ شُل, ضعف عضلانی پیشرونده, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کروموزوم Y, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, مولکولی, میکرو ارری کروموزومی, نازایی, ناهنجاریهای کروموزومی