مطالعات ژنتیکی مفصلی باعث شده است که چرا برخی از افراد علی رغم انجام عادات رفتاری مشابه مانند مسواک زدن یا شیوه زندگی در رژیم غذایی ، مستعد ابتلا به پوسیدگی هستند. چنین درک درستی از بیماری می تواند احتمال پیشگیری از بیماری را افزایش دهد.
یک مطالعه چنین انجام شده در دانشکده دندانپزشکی دانشگاه پیتسبورگ نشان داد که تغییر چند شکل در یک ژن بنام بتا دفنسین ۱ (DEFB1) باعث افزایش استعداد ابتلا به پوسیدگی می شود.
تفاوت های ژنتیکی چگونه بر حساسیت به پوسیدگی دندان تأ
در طول ۳۰ سال گذشته بیشترین تحقیقات بر دستیابی به روشهای غیر تهاجمی شناسایی جنین مبتلا بر اساس جداسازی و بررسی سلولهای جنینی در جریان خون مادر متمرکز شده است.
مدت زمان پایداری آنها در خون مادر بسیار محدود بوده و نیمه عمری در حد ۱۶ دقیقه دارند. پس از زایمان کلیه توالی های جنینی ظرف مدت ۲ ساعت از خون مادر پاک می شوند.
حساسیت و ویژگی بسیار بالای این روش موجب شده تعداد موارد درخواست انجام آن در غربالگری مادران باردار به طور قابل ملاحظه ای افزایش یابد.
علی رغم حساسیت و ویژگی بالا، این تست با محدودیت های عملکردی همراه است که عبارتند از:
- عدم امکان تشخیص نقایص تک ژنی
- عدم پاسخگویی در تعدادی از موارد انجام شده (no call)
- محدودیت مطالعات انجام گرفته برای تعیین ارزش پیشگویی کننده
سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان می باشد. و مانند دیگر سرطان ها در اتیولوژی آن عوامل محیطی و ژنتیکی نقش دارند. در اغلب موارد سرطان پستان به شکل اسپورادیک بوده و تقریبا در ۱۰ درصد از موارد سرطان پستان ارثی می باشد. ۲۰ درصد افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی درژنهای BRCA1 و BRCA2 جهش دارند.