Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

۱۷ تیر ۱۳۹۸

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

۲۳ خرداد ۱۳۹۸

Prosigna چیست؟

Prosigna آزمایشی نوین به منظور بررسی عملکرد طیفی از ژن ها در تومورپستان است. به طور کلی این آزمایش الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول های سرطانی بیمار را به منظور فراهم نمودن پیش بینی بسیار دقیق بسیارو شخصی مورد مطالعه و اطلاعات دقیقی در مورد میزان خطر عود مجدد سرطان در اختیار کار درمانی قرار می دهد.

دانشمندان طیفی از الگوهای عملکرد ژنتیکی را در تومورهای پستان مشخص کرده اند که بر اساس آن سرطان پستان به چهار زیرشاخه متفاوت تقسیم می شود. هر یک از این چهار الگوی ژنتیکی می توانند با پاسخ متفاوتی نسبت به شیمی درمانی و خطر عود مجدد سرطان همراه باشد. اهمیت و ضرورت بهره گیری از این الگوی ژنتیکی در درمان سرطان پستان، طی هزاران  مقاله تخصصی پزشکی به اثبات رسیده است.

 

Prosigna با بهره گیری از این اطلاعات ژنتیکی به شما

ارسال شده در اخبار, انواع آزمایش, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۴ خرداد ۱۳۹۸

MyExom چیست و عملکرد آن چگونه است ؟

آزمایش myExome برای یافتن علت ژنتیکی بیماری یا ناتوانی یک فرد انجام می شود. تخمین زده می شود که در حدود ۲۰ هزار ژن در هر سلول بدن انسان وجود دارد. ژن ها اطلاعات وراثتی را حمل می کنند . ترکیب تمامی ژن ها در یک فرد ژنوم نامیده می شود . بخش های عملکردی و مهم ژنوم که پروتئین ها را می سازند اگزون نام دارند . واژه اگزوم (Exome) به تمامی اگزون های ژنوم اطلاق می شود . این آزمایش به طور همزمان تقریبا ۹۳ تا ۹۷ درصد تمامی ژن های شناخته شده در ژنوم انسان را آنالیز کرده و ضمن مقایسه آن با ژنوم افراد سالم به بررسی تغییراتی در DNA که مرتبط با بیماری فرد آزمایش شونده است ، می پردازد . با به دست آوردن اطلاعات از طریق انجام این آرمایش و ترکیب آن با سایر منابع و مقالات پزشکی کوجود این امکان حاصل می شود که بتوان تصمیم گرفت آیا این

۲۸ اردیبهشت ۱۳۹۸

عفونت HPV شایع ترین عفونت منتقله از راه جنسی می باشد ، تقریبا  اکثر زنان و مردانی که از نظر جنسی فعال هستند در طول زندگی خود به ویروس  HPVمبتلا می شوند. این ویروس با ویروس  HIV و  HSV متفاوت می باشد.اکثر عفونت های ناشی از  ویروس  HPV  منجر به بروز علائم نمی شوند و یا خود به خود بهبود می یابند ، اما گاهی این عفونت پایدار بوده و موجب بروز زگیل تناسلی یا ضایعات پیش سرطانی  می شود.  عفونت  پایدار با انواع  HPV پرخطر ( انکوژن) می تواند موجب ابتلا به سرطان سرویکس، واژن ، ولو، پنیس، مقعد، دهان و گلو، پشت حلق از جمله قاعده زبان و لوزه ها( اوروفارنکس) شود. در اغلب موارد سرطان سال ها یا حتی دهه ها بعد از ابتلا به  HPVرخ می دهد. 

سویه های محتلف ویروسHPV

 تاکنون بیش از صد نوع از پاپیلوما ویروس های انسانی شناسایی شده‌اند که حدود

۱۸ مهر ۱۳۹۷

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع دور جنین کشیده شده و جهت بررسی وجود نقایص جنینی مورد استفاده قرار می گیرد. بهترین زمان انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا۱۶ بارداری است ولی پس از این زمان هم انجام آن ممکن می باشد. نمونه گیری توسط پزشک فوق تخصص حاملگی های پرخطر (پرناتولوژیست) انجام می گیرد و جهت اجتناب از هر گونه آسیب به جنین ابتدا به وسیله سونوگرافی موقعیت قرار گیری جنین و جفت و محل مناسب برای نمونه گیری پیدا شده و سپس نمونه گیری در کمتر از یک دقیقه انجام می شود. مایع آمنیون برداشت شده ظرف مدت کوتاهی توسط جنین جبران شده و به حالت طبیعی باز می گردد. درد ناشی از نمونه گیری در حد یک تزریق عضلانی است و معمولا نیازی به بی حسی موضعی ندارد؛ گاهی ممکن است پس از نمونه گیری دردی مشابه درد پیش از قاعدگی در فرد بوجود آید.

توجه به این نکات برای مرا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,