چه افرادی به آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان نیاز دارند؟


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

8 اکتبر 2018

پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.

مترجم: خانم اردلان

 

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
12 سپتامبر 2018

تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی 

روش  MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی  (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی  DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در ۵۰ تا ۶۰  محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی(deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. ا

ارسال شده در انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
27 می 2018

بررسی کلیه ژن ها با روش توالی یابی DNA Sequencing  در این آزمایشگاه امکان پذیر می باشد. با توجه به تعداد متفاوت اگزون ها در ژن های گوناگون، که از یک تا ۳۷۷ اگزون متغیر می باشد، بررسی ژن ها در این آزمایشگاه بر اساس تفسیم  بندی متناسب با تعداد اگزون های ژن مورد نظر (ژن دخیل در بیماری) صورت می پذیرد. در مرحله ی اول این تست، بر اساس تشخیص بالینی (فنوتیپ) ژن کاندید برای بیمار توسط مشاوران مرکز و یا پزشکان خارج از مرکز تعیین می گردد. سپس با استفاده از پایگاه های اطلاع رسانی مختلف از جمله NCBI,UCSC,OMIM و غیره، بررسی دقیقی جهت تایید ژن دخیل و با تعیین ژنی که بیشترین سهم را در ایجاد بیماری دارد، با تعیین درصد سهم آن ژن و جه

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
26 می 2018

بیماری گوشه شایعترین بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی شناخته شده است. بیماری توارث اتوزومی مغلوب داشته که در آن نقص در آنزیم گلوکوسربروزیداز به علت جهش در ژن GBA واقع در بازوی بلند کروموزوم ۱ ایجاد می گردد. تاکنون بیش از ۱۲۰ آلل ایجادکننده بیماری شناخته شده است که شامل جهش های نقطه ای و الل های ناشی از نوآرایی بین ژن های عملکردی و سودوژن های مجاور است.

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
14 می 2018

آکندروپلازی گونه‌ای از اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید.

آکندوپلازی با رشد استخوان غیرطبیعی بوسیله یافته های بالینی و رادیوگرافی در اغلب افراد قابل تشخیص است. در افرادی که بعلت سن کم تشخیص قطعی امکان پذیر نیست یا در بیماران آتیپیکال آزمایشات ژنتیک مولکولی جهت بررسی جهش ها در ژن FGFR3 می تواند مورد استفاده قرار گیرد. بدین وسیله تا ۹۹% از بیماران مبتلا قابل تشخیص هستند. در بیشتر از ۹۹% موارد افراد مبتلا به آکندوپلازی یکی از دو جهش FGFR3  دیده می شود. در ۹۸% موارد جهش G380R مطرح است که حاصل جهش نقطه ای G به A در نوکلوئید ۱۱۳۸ ژن FGFR3 و در حدود ۱% ا

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,