چه افرادی به آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان نیاز دارند؟


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

8 اکتبر 2018

پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.

مترجم: خانم اردلان

 

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
22 می 2018

دیستروفی های عضلانی شامل بیماری های عضلانی دوشن و بکر است که به علت حذف ها، مضاعف شدگی ها و جهش های نقطه ای در ژن Dystrophin ایجاد می شود. دیستروفی عضلانی دوشن معمولا در ابتدای دوران کودکی آغاز شده و شامل تاخیر در نشستن و ایستادن است. دیستروفی عضلانی بکر شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است با این تفاوت که شدت پیشرفت آن کندتر و ابتدا با علایمی در پاها و لگن تشخیص داده می شود. ژن Dystrophin ، تولید کننده پروتین دیستروفین، بر روی کرموزوم x قرار گرفته است. تقریبا تمامی بیماران دارای جنسیت مذکر هستند. در حدود ۶۵% از موارد ابتلا به این دو نوع دیستروغی در اثر حذف ها یا مضاعف شدگی های ژن YSTROPHIN ایجاد می گردد که عمدتا به علت

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
21 می 2018

بانک کردن DNA یک روش ذخیره مطمئن و طولانی مدت اطلاعات ژنتیکی یک فرد است. در واقع، DNA شامل محتوای ژنتیکی هر فرد است که توالی آن با تغییرات بسیار جزیی از یک نسل به نسل بعد منتقل میشود. به همین دلیل بانک کردن DNA، امروزه در سراسر جهان به عنوان روشی برای اطلاع از تاریخچه پزشکی خانوادگی افراد و افزایش آگاهی در مورد سلامتی نسل های آینده بسیار متداول گردیده است. اگر تکنولوژی و دانش معاصر تاکنون نتوانسته است دلیل موجهی برای یک بیماری ارثی ناشناخته د

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
5 مارس 2018

اغلب سقط‌های خود بخودی به علت کاریوتایپ غیرطبیعی جنین (آنوپلوئیدی) ایجاد می‌گردند. حداقل ۵۰ درصد سقط‌های سه ماهه اول به لحاظ سیتوژنتیک غیرطبیعی می‌باشند. میزان سقط جنین‌های سالم و مبتلا با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. سقط مکرر می‌تواند در نتیجه اختلال ساختاری یا تعدادی در کروموزوم‌ها باشد.

آنوپلوئیدی: معمولا به علت اسپورادیک ( عدم تقسیم میوزی، پلی پلوئیدی حاصل اختلال در لقاح) رخ می‌دهد.

تریزومی اتوزومی: در ۵۰ در صد سقط های سه ماهه اول رخ می دهد. و به علت عدم تقسیم شدن در طی گامتوژنز رخ می دهد.  تریزومی ۱۶ که حدود ۳۰ درصد کل تریزومی ها را تشکیل می دهد، شایع ترین تریزومی می باشد. تریزومی های زنده شامل ۱۳، ۱۶ و ۲۱ می‌باشد. تقریبا یک سوم مبتلایان به سندرم داون متولد می‌شوند. سندرم ترنر ش