تفاوت بین غربالگری ژنتیکی (PGS) و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD):

PGS سلول های بیوپسی شده از جنین را برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی زمانی که هیچ اختلال ارثی شناخته شده ای وجود ندارد، تجزیه و تحلیل می کند. از سوی دیگر، PGD از همین فرآیند برای تشخیص یک اختلال خاص استفاده می کند که احتمال انتقال آن از والدین به فرزندانشان زیاد است.

غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGS) چیست؟

PGS یک اقدام پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود، حتی اگر شواهد شناخته شده ای از ناهنجاری ژنتیکی در هر یک از والدین وجود نداشته باشد، این روش ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) و همچنین ناهنجاری‌های موقعیت کروموزومی (جابه‌جایی) را بررسی می‌کند.

PGS برای والدینی که هیچ ناهنجاری ژنتیکی شناخته ش�

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج:

مشاور ژنتیک صحیح به پیشگیری از بروز بیماری ژنتیک در خانواده کمک می کند. همچنین می تواند به اعضای خانواده کمک کند تا خطر ابتلا به برخی بیماری های ارثی را ارزیابی کنند و آن ها را راهنمایی کند. بسیاری از زوج ها به دنبال مشاوره ژنتیک هستند زیرا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی شناخته شده همچون، ناباروری، سقط جنین و یا مرگ و میر نوزادان اولیه در آن ها وجود دارد. هر گونه سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی می تواند نگران کننده باشد زیرا در این افراد سابقه خانوادگی بیماری های قلبی در سنین اولیه وجود دارد.. همچنین می تواند به افراد در مورد ابتلا به بیماری هایی که ممکن است در طول زندگی خود با آن ها مواجه شوند کمک کند.

چه افرادی نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج دارند:

بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرززندان عاملی ژنتیکی دارد�

گامی نزدیک‌تر به شناسایی کامل جهش‌های عامل سرطان

گروهی از پژوهشگران، یک مدل رایانه‌ای جدید ابداع کرده‌اند که می‌تواند کل ژنوم سلول‌های سرطانی را به‌سرعت اسکن کند و به شناسایی جهش‌هایی بپردازد که به رشد تومور منجر می‌شوند.

سلول‌های سرطانی می‌توانند هزاران جهش در DNA خود داشته باشند؛ با این وجود، تنها تعداد انگشت‌شماری از آن‌ها به پیشروی سرطان منجر می‌شوند.

به گفته پژوهشگران، این پژوهش با تشخیص این جهش‌های مضر می‌توانند به پزشکان در شناسایی داروهایی کمک کنند که شانس بیشتری برای درمان موفقیت‌آمیز بیماران سرطانی دارند.
منبع:
news.mit.edu

فعالیت بدنی منظم بخش مهمی از زندگی در یک سبک زندگی سالم است. با این وجود، اکثر بزرگسالان آمریکایی ساعات بیدار شدن خود را در حال نشستن می گذرانند، که منجر به انواع مختلف مشکلات مانند چاقی، بیماری های قلبی عروقی و سرطان می شود.

یک محقق از دانشگاه میسوری ژن خاصی را در رابطه با عدم تحرک بدنی در موشها شناسایی کرده است که به طور بالقوه می تواند در رفتارهای کم تحرکی در انسان نیز نقش داشته باشد.

فرانک بوث، استاد کالج پزشکی دامپزشکی MU گفت: “تحقیقات قبلی به ما نشان داده است که ژن ها در عدم تحرک بدنی نقش دارند.” “از آنجا که عدم تحرک منجر به بیماری های مزمن می شود، طی یک بررسی گزارش شد که کدام ژنها با ا�

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک