فعالیت بدنی منظم بخش مهمی از زندگی در یک سبک زندگی سالم است. با این وجود، اکثر بزرگسالان آمریکایی ساعات بیدار شدن خود را در حال نشستن می گذرانند، که منجر به انواع مختلف مشکلات مانند چاقی، بیماری های قلبی عروقی و سرطان می شود.

یک محقق از دانشگاه میسوری ژن خاصی را در رابطه با عدم تحرک بدنی در موشها شناسایی کرده است که به طور بالقوه می تواند در رفتارهای کم تحرکی در انسان نیز نقش داشته باشد.

فرانک بوث، استاد کالج پزشکی دامپزشکی MU گفت: “تحقیقات قبلی به ما نشان داده است که ژن ها در عدم تحرک بدنی نقش دارند.” “از آنجا که عدم تحرک منجر به بیماری های مزمن می شود، طی یک بررسی گزارش شد که کدام ژنها با ا�

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک

طبق مطالعات انجام شده، یک ژن می تواند در بروز چندین بیماری و یا اختلال نقش داشته باشد. به طور مثال طی مطالعه ای مشخص گردید جهش های مشترک در سه ژن در کنترل سنتز کلسترول و کاهش ریسک ابتلا به بیماری های قلبی عروقی و همچنین دیابت نوع ۲ نقش دارند.

این یافته ها از طریق تطبیق اطلاعات ژنتیکی با مستندات پرونده سلامت الکترونیکی ۳۰۰۰۰۰ نظامی بدست آمده است. دانشمندان به طور ویژه روی واریانت ها  یا جهش های سه ژن که رفتار ژن های مرتبط با خود را تغییر می دهند متمرکز شده اند.

در بیشتر مطالعاتی که روی جهش ها انجام شده دانشمندان دریافتند که اغلب جهش ها منجر به بیماری می شوند، در حالی که در این مطالعه واریانت های ژنی اثرات مثبتی برجای می گذارند. نظامیانی که فقط یکی از این سه واریانت ژنی را دارند

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع دور جنین کشیده شده و جهت بررسی وجود نقایص جنینی مورد استفاده قرار می گیرد. بهترین زمان انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا۱۶ بارداری است ولی پس از این زمان هم انجام آن ممکن می باشد. نمونه گیری توسط پزشک فوق تخصص حاملگی های پرخطر (پرناتولوژیست) انجام می گیرد و جهت اجتناب از هر گونه آسیب به جنین ابتدا به وسیله سونوگرافی موقعیت قرار گیری جنین و جفت و محل مناسب برای نمونه گیری پیدا شده و سپس نمونه گیری در کمتر از یک دقیقه انجام می شود. مایع آمنیون برداشت شده ظرف مدت کوتاهی توسط جنین جبران شده و به حالت طبیعی باز می گردد. درد ناشی از نمونه گیری در حد یک تزریق عضلانی است و معمولا نیازی به بی حسی موضعی ندارد؛ گاهی ممکن است پس از نمونه گیری دردی مشابه درد پیش از قاعدگی در فرد بوجود آید.

توجه به این نکات برای مرا�

پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.

مترجم: خانم اردلان