۱۷ تیر ۱۳۹۸
سندرم نونان :
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:
افزا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک
۲۳ مهر ۱۳۹۷
طبق مطالعات انجام شده، یک ژن می تواند در بروز چندین بیماری و یا اختلال نقش داشته باشد. به طور مثال طی مطالعه ای مشخص گردید جهش های مشترک در سه ژن در کنترل سنتز کلسترول و کاهش ریسک ابتلا به بیماری های قلبی عروقی و همچنین دیابت نوع ۲ نقش دارند.
این یافته ها از طریق تطبیق اطلاعات ژنتیکی با مستندات پرونده سلامت الکترونیکی ۳۰۰۰۰۰ نظامی بدست آمده است. دانشمندان به طور ویژه روی واریانت ها یا جهش های سه ژن که رفتار ژن های مرتبط با خود را تغییر می دهند متمرکز شده اند.
در بیشتر مطالعاتی که روی جهش ها انجام شده دانشمندان دریافتند که اغلب جهش ها منجر به بیماری می شوند، در حالی که در این مطالعه واریانت های ژنی اثرات مثبتی برجای می گذارند. نظامیانی که فقط یکی از این سه واریانت ژنی را دارند
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: AEC syndrome, amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, Contingent sequential, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Dr.Saee-rad, GAP PCR, Genetic Abnormalities, HPV typing, inborn congenital metabolic diseases, karyotyping, keratoconic eyes, Monosomy X (Turner syndrome), neurodegenerative disorders, NGS, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, Stepwise sequential, Tag Site Sequence, tannic acid, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش DNA, آزمایش بیماری های مقاربتی, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آلفا فتوپروتئین, آمنیو سنتز, اپی ژنتیک, بهترین آزمایشگاه کرج, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سل فری فتال دی ان آ, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, متخصص زنان کرج, متخصص زنان و زایمان استان البرز, متخصص زنان و زایمان کرج, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،
۱۸ مهر ۱۳۹۷
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع دور جنین کشیده شده و جهت بررسی وجود نقایص جنینی مورد استفاده قرار می گیرد. بهترین زمان انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا۱۶ بارداری است ولی پس از این زمان هم انجام آن ممکن می باشد. نمونه گیری توسط پزشک فوق تخصص حاملگی های پرخطر (پرناتولوژیست) انجام می گیرد و جهت اجتناب از هر گونه آسیب به جنین ابتدا به وسیله سونوگرافی موقعیت قرار گیری جنین و جفت و محل مناسب برای نمونه گیری پیدا شده و سپس نمونه گیری در کمتر از یک دقیقه انجام می شود. مایع آمنیون برداشت شده ظرف مدت کوتاهی توسط جنین جبران شده و به حالت طبیعی باز می گردد. درد ناشی از نمونه گیری در حد یک تزریق عضلانی است و معمولا نیازی به بی حسی موضعی ندارد؛ گاهی ممکن است پس از نمونه گیری دردی مشابه درد پیش از قاعدگی در فرد بوجود آید.
توجه به این نکات برای مرا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, DAZ, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, high risk, medical genetic laboratory, molecular test, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزار و اذیت کودکان, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, اسکیزوفرنی, اولین داروی تایید شده, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, پدر, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, جنین, دکتر ساعی راد, دکتر سمیرا ساعی راد, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سقط مکرر, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سن بالای بارداری, سیتوژنتیک, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری مثبت, فرژایل ایکس, فقر اهن, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, مارد, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, نازایی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
۱۶ مهر ۱۳۹۷
پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, inherited metabolic disorders, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, Mutation, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, SMA, SMA نوع صفر, Strip Assay, Tag Site Sequence, tannic acid, translocations, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آکندروپلازی, آلفا فتوپروتئین, آلفا گلوبولین, آمنیو سنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنوپلوئیدی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اثرات مخرب روانی, اختلال روان پریشی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, ازدواج فامیلی, اسپاینا بیفیدا, اسکیزوفرنی, اندازه گیریNT, اولین داروی تایید شده, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, بیماری های تک ژنی, بیماری های غیر شایع چشمی, پرزهای جفتی, پستان, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی, تالاسمی آلفا, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, جابجایی کروموزومی, جنین, جهش خاص ژنتیکی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر ساعی راد, دکتر سمیرا ساعی راد, رفتار اجتماعی, روش تهاجمی, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سن بالای بارداری, سندرم ادوارد, سندرم ویلیامز, سندروم داون, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شکل فعال فولات, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عقیمی مردان, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, فرژایل ایکس, فعالیتهای اجتماعی, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هیدروپس فتالیس, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
۱۱ مهر ۱۳۹۷
نتیجه گیری
غذاهای دستکاری شده ژنتیکی می توانند بالقوه بسیاری از مشکلات گرسنگی و سؤتغذیه را در جهان حل کنند و همچنین کمک می کنند تا به وسیله افزایش محصولات و کاهش اتکا به آفت کش ها و گیاه کش های شیمیایی از محیط زیست محافظت شود. اگرچه مهم است تا این مسیر را با احتیاط ادامه دهیم تا از عواقب نامطلوب روی محیط و سلامتی خود جلوگیری کنیم چرا که تکنولوژی مهندسی ژنتیک بسیار قدرتمند است. به خاطر داشته باشید که این تولیدات فواید و خطرات بالقوه ای دارند.
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: AEC syndrome, amino karyotyping, AML, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), Familial breast cancer, Fragile X Syndrome, GAP PCR, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, karyotyping, Monosomy X (Turner syndrome), Multiplex Ligation-dependent probe amplification, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, SMA نوع صفر, social behavior, tannic acid, Williams syndrome, آزمایش, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آلفا فتوپروتئین, آمنیو سنتز, آمنیوسنتز, آنمی فانکونی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, ازدواج فامیلی, اسکیزوفرنی, بافت جنین, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, جنین, دکتر سمیرا ساعی راد, رتینیت پیگمنتوزا, سل فری فتال دی ان آ, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فرژایل ایکس, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید