PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) برای نقایص تک ژنی برای جلوگیری از انتقال بیماری ژنتیکی:

5 جولای 2022

 

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی تکنیکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی، IVF مورد استفاده قرار می گیرد و اجازه می دهد تا جنین ها را برای ویژگی های خاصی مانند ساختار کروموزومی آن ها و همچنین آزمایش بیماری های ژنتیکی که از طریق خانواده ها منتقل می شود، آزمایش کنند.

هنگامی که یک یا هر دو زوج ناقل جهش ژنتیکی هستند که می تواند منجر به یک بیماری جدی در کودک شود لقاح آزمایشگاهی و آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روی جنین آنها انجام می شود.

در سال‌های گذشته، زوج‌هایی که دارای جهش ژنتیکی بودند، می‌توانستند بین بچه دار نشدن یا انجام آزمایشات قبل از تولد با آمنیوسنتز در حدود هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری یا با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در حدود ۱۱ تا ۱۲ هفته یکی را انتخاب کنند تا ببینند آیا نوزاد تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است یا خیر. با توجه به وضعیت ژنتیکی سپس زوج ها می توانند در صورت ابتلای نوزاد به این اختلال، بارداری را خاتمه دهند.

اکنون زوج‌هایی که ناقل بیماری‌های ژنتیکی هستند، می‌توانند برای غربالگری جنین‌های خود قبل از انتقال به رحم، IVF و PGD انجام دهند.

همه بیماری ها را نمی توان به این روش آزمایش کرد. اختلالات تک ژنی از طریق به ارث بردن یک ژن معیوب ایجاد می شود. این اختلالات به دو دسته مغلوب یا غالب طبقه بندی می شوند. یک اختلال مغلوب نیاز به ۲ نسخه بد از ژن برای انتقال بیماری به نوزاد دارد. با یک اختلال تک ژنی غالب، تنها یک کپی از ژن معیوب برای ایجاد بیماری مورد نیاز است.

بیش از ۱۰۰۰ اختلال تک ژنی وجود دارد که در حال حاضر شناسایی شده اند. بسیاری از این اختلالات بسیار نادر هستند. با این حال، برخی از آن‌ها در گروه‌های قومی خاص بسیار رایج هستند که غربالگری معمول برای بررسی اینکه آیا فردی ناقل است یا نه، قبل از بارداری توصیه می‌شود. این اغلب به عنوان آزمایش ژنتیکی غربالگری نامیده می شود.

IVF و PGD با آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

لقاح آزمایشگاهی انجام می شود، بیوپسی جنین را در روزهای ۵ و ۶ در مرحله رشد بلاستوسیست انجام می دهند.

سپس سلول های بیوپسی شده برای ارزیابی به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می شوند. آزمایشگاه ژنتیک تعیین می کند که آیا جنین حاوی DNA “غیر طبیعی” بیماری ژنتیکی مورد بحث است یا خیر!

این آزمایش با استفاده از فناوری ژنتیک با تکنولوژی بالا انجام می شود که توالی DNA در سلول ها را برای ژن خاص مورد نظر تجزیه و تحلیل می کند.

https://advancedfertility.com/fertility-treatment/ivf/pgd/ منبع

 

 

ارسال شده در آزمایشات پیش از بارداری, اخبار, دانستنی ها, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,