۱۷ تیر ۱۳۹۸
سندرم نونان :
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:
افزا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک
۲۷ خرداد ۱۳۹۸
بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول‌های پوستی را بهم می‌زند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست ، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می‌شود.
تا به امروز چندین ژن در ارتباط با این بیماری شناسایی گردیده است.
در منابع این گونه ذکر شده است: در حدود یک سوم از افراد مبتلا سابقه خانوادگی مشاهده شده است.
وراثت اتوزومی غالب و مغلوب هر دو گزارش شده است.
در صورتیکه یکی از والدین مبتلا به پسوریازیس باشد، احتمال ابتلای فرزند ۱۰ درصد است.
چنانچه هر دو والد مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند ۵۰ در صد است.
در حال حاضر بررسی ژنتیک این بیماری با استفاده از تک
ارسال شده در انواع آزمایش, دانستنی ها, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Parental Chromosomal Abnormalities, saee rad genetic laboratory, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک سقط مکرر, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, کاریوتایپ آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،
۲۳ خرداد ۱۳۹۸
Prosigna چیست؟
Prosigna آزمایشی نوین به منظور بررسی عملکرد طیفی از ژن ها در تومورپستان است. به طور کلی این آزمایش الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول های سرطانی بیمار را به منظور فراهم نمودن پیش بینی بسیار دقیق بسیارو شخصی مورد مطالعه و اطلاعات دقیقی در مورد میزان خطر عود مجدد سرطان در اختیار کار درمانی قرار می دهد.
دانشمندان طیفی از الگوهای عملکرد ژنتیکی را در تومورهای پستان مشخص کرده اند که بر اساس آن سرطان پستان به چهار زیرشاخه متفاوت تقسیم می شود. هر یک از این چهار الگوی ژنتیکی می توانند با پاسخ متفاوتی نسبت به شیمی درمانی و خطر عود مجدد سرطان همراه باشد. اهمیت و ضرورت بهره گیری از این الگوی ژنتیکی در درمان سرطان پستان، طی هزاران مقاله تخصصی پزشکی به اثبات رسیده است.
Prosigna با بهره گیری از این اطلاعات ژنتیکی به شما
ارسال شده در اخبار, انواع آزمایش, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Dr samira saee rad, HER2, Intrinsic Subtype, karyotyping, molecular test, Parental Chromosomal Abnormalities, Prosigna, QF-PCR, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه کرج, آمنیوسنتز, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, بافت جنین, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست های غربالگری سه ماهه اول, خطر عود مجدد سرطان پستان, زیر گروه ذاتی سرطان, سرطان, سرطان پستان, سرطان پستان شبه بازال, سرطان پستان قبل از یائسگی, سرطان پستان لومینال A, سرطان پستان لومینال B, سقط مکرر, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, گره های لنفاوی, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مولکولی
۲۲ خرداد ۱۳۹۸
- برای اولین بار در ایران تعیین پیش از تولد ژنوتیپ RhD جنین از روی خون مادر توسط این پنل قابل انجام است.
- از هفته ۹ بارداری به بعد قابل انجام است
- قابل استفاده در بارداری های دوقلو می باشد.
- قابل استفاده در موارد لقاح خارج رحمی حتی اگر تخمک اهدایی استفاده شده باشد.
- این پنل برخلاف سایر آزمایش هایNIPT محدود به نسبت DNA جنینی (Fetal Fraction) نیست. در این روش DNA خارج سلولی مادر ابتدا حذف شده و نسبت DNA جنینی در نمونه آزمایش شده تقریبا ۱۰۰% می باشد. به همین خاطر فقط میزان DNA جنینی و نه نسبت آن در این آزمایش اهمیت دارد.
- استفاده از کیت جمع آوری نمونه با بسته بندی منحصر به فرد جهت اطمینان از حفظ کیت نمونه در
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, BLOOD KARYOTYPING, cell free DNA, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, karyotyping, molecular test, NIPT, Parental Chromosomal Abnormalities, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آنومالی های مادر زادی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, سل فری فتال دی ان آ, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،
۲۱ شهریور ۱۳۹۷
تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی
روش MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در ۵۰ تا ۶۰ محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی(deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. ا
ارسال شده در انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, MLPA, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, NGS, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-Time, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, translocations, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آکندروپلازی, آمنیو سنتز, آنمی آپلاستیک, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, بافت جنین, بیماری های غیر شایع چشمی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تالاسمی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین پیوستگی ژنی, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, دکتر سمیرا ساعی راد, روش های مولکولی, ژن نابینایی, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سن بالای بارداری, سندرم پاتو, سندرم داون, سندرم ویلیامز, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, نازایی, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کروموزومی, نسخه ژنی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی