آمنیوسنتز چیست؟
آزمایش آمنیوسنتز به عمل سوزن زدن به شکم مادر و برداشتن مایع آمنیوتیک اطلاق میگردد.
برروی سلول های آمنیون میتوان آزمایشات ژنتیک متعدد بسته به درخواست پزشک و علت مراجعه مادر باردار انجام داد. معمولا برروی مایع آمنیون بررسی کروموزومی (کاریوتایپ) انجام میگردد ولی چنانچه در خانواده ای سابقه بیماری های ژنتیکی وجود داشته باشد میتوان آن بیماری خاص را نیز بررسی نموند.
بهتر است مادر قبل از اقدام به بارداری تحت نظر متخصص ژنتیک قرار بگیرد و در صورت داشتن سابقه بیماری های ژنتیک قبل از اقدام به بارداری ژن عامل بیماری و جهش مربوطه شناسایی گردد.
قابل ذکر است با توجه به اینکه مدت زمان انجام آزمایشات ژنتیک طولانی میباشد مراجعهء به موقع امری ضروری در پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیک در نسل آینده میباشد.
زمان سق
لوسمی میلوئید مزمن (CML) یک سرطان خون نادر است که در مغز استخوان ایجاد می شود. کاریوتایپینگ یک تکنیک ژنتیکی است که پزشکان برای تشخیص CML و انتخاب درمان های موثرتر استفاده می کنند.کاریوتایپینگ شامل بررسی کروموزوم های فرد است که به پزشک اجازه می دهد تا بهترین روش درمانی برای CML را تعیین کند. این مقاله به توضیح نقش کاریوتیپ ها در تشخیص و مدیریت این نوع سرطان خون می پردازدهر سلول انسانی حاوی ۲۳ مجموعه کروموزوم است که حامل اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز برای رشد و بقا هستند.کاریوتایپ تعداد و ظاهر فیزیکی تمام کروموزوم های بدن یک فرد است.در چند سال اخیر، کاریوتایپ ها به طور فزاینده ای به منبع اطلاعات تشخیصی تبدیل شده اند.کاریوتایپ به پیش بینی نقایص مادرزادی، اختلالات ژنتیکی و برخی سرطان ها از جمله CML کمک کنند.تج
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.
برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف می‌شوند.
در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.
قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.
| نام آزمایش | اندیکاسیون | نمونه مورد نیاز جهت ارسال | زمان جوابدهی |
| مطالعه کروموزمی روی خون محیطی | عقب ماندگی ذهنی، آنومالی های مادر زادی تاخیر در رشد ونمو، سابقه سقط و یا مرده زایی ابهام جنسی، اختلال کروموزومی، فرزند اوتیسم، نازایی، عدم رشد صفات ثانویه جنسی | ۳-۵ سی سی سیاهرگی استریل با ماده ضد انعقاد سدیم هپارین در حرارت ۳۰-۲۴ درجه سانت |
اندیکاسیون:
لوسمی ها ، لنفوم ، ( در صورتیکه مغز استخوان درگیر باشد) بیماری های MDS و MPD