MyExom چیست و عملکرد آن چگونه است ؟
آزمایش myExome برای یافتن علت ژنتیکی بیماری یا ناتوانی یک فرد انجام می شود. تخمین زده می شود که در حدود ۲۰ هزار ژن در هر سلول بدن انسان وجود دارد. ژن ها اطلاعات وراثتی را حمل می کنند . ترکیب تمامی ژن ها در یک فرد ژنوم نامیده می شود . بخش های عملکردی و مهم ژنوم که پروتئین ها را می سازند اگزون نام دارند . واژه اگزوم (Exome) به تمامی اگزون های ژنوم اطلاق می شود . این آزمایش به طور همزمان تقریبا ۹۳ تا ۹۷ درصد تمامی ژن های شناخته شده در ژنوم انسان را آنالیز کرده و ضمن مقایسه آن با ژنوم افراد سالم به بررسی تغییراتی در DNA که مرتبط با بیماری فرد آزمایش شونده است ، می پردازد . با به دست آوردن اطلاعات از طریق انجام این آرمایش و ترکیب آن با سایر منابع و مقالات پزشکی کوجود این امکان حاصل می شود که بتوان تصمیم گرفت آیا این
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.
برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف می‌شوند.
در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.
قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.