آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که به دنبال تغییرات در DNA شما است. DNA مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است. این شامل دستورالعمل های ژنتیکی در همه موجودات زنده است. آزمایش‌های ژنتیکی سلول‌های شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا هر گونه تغییر در موارد زیر را بررسی کنند:

• ژن‌ها، بخش‌هایی از DNA هستند که اطلاعات مورد نیاز برای ساخت پروتئین را حمل می‌کنند.
• کروموزوم ها که ساختارهای نخ مانندی در سلول های شما هستند. آنها حاوی DNA و پروتئین هستند.
• پروتئین ها، که بیشتر کار را در سلول های شما انجام می دهند. آزمایش می تواند تغییرات در میزان و سطح فعالیت پروتئین ها را بررسی کند. اگر تغییراتی پیدا کرد، ممکن است به دلیل تغییرات در DNA شما باشد.

چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک به دلایل زیر انجام می شود تا:

تعریف بتا تالاسمی:
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود

علائم بیماری بتا تالاسمی:
 این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بیحالی کودک است. 

عوارض بیماری بتا تالاسمی:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رش، ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود۰

ناقلین:

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج:

مشاور ژنتیک صحیح به پیشگیری از بروز بیماری ژنتیک در خانواده کمک می کند. همچنین می تواند به اعضای خانواده کمک کند تا خطر ابتلا به برخی بیماری های ارثی را ارزیابی کنند و آن ها را راهنمایی کند. بسیاری از زوج ها به دنبال مشاوره ژنتیک هستند زیرا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی شناخته شده همچون، ناباروری، سقط جنین و یا مرگ و میر نوزادان اولیه در آن ها وجود دارد. هر گونه سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی می تواند نگران کننده باشد زیرا در این افراد سابقه خانوادگی بیماری های قلبی در سنین اولیه وجود دارد.. همچنین می تواند به افراد در مورد ابتلا به بیماری هایی که ممکن است در طول زندگی خود با آن ها مواجه شوند کمک کند.

چه افرادی نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج دارند:

بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرززندان عاملی ژنتیکی دارد�

داشتن یک رابطه عاشقانه رضایت بخش فواید بی شماری دارد، اما حفظ رضایت بالا در روابط دشوار است.

بسیاری از زوج‌ها در سال‌های اولیه ازدواج، کاهش رضایت از رابطه را تجربه می‌کنند و چنین کاهشی نه تنها باعث از هم گسیختگی رابطه میشود، بلکه مشکلات روحی و جسمی در زوجین بوجود می آورد.

مطالعات اخیر نشان می دهد که تنوع ژنتیکی در ژن CD38، در پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) rs3796863، با شناخت ها و رفتارهای مرتبط با پیوند جفتی مرتبط است.

بنابراین ما از داده های نمونه ای از زوج های تازه ازدواج کرده (۷۱زوج) ، استفاده کردیم تا بررسی کنیم که آیا rs3796863 با حفظ رابطه و رضایت از رابطه در سال های اولیه ازدواج مرتبط است یا خیر!

با تکرار و گسترش تحقیقات قبلی، متوجه شدیم که افراد دارای ژنوتیپ CC (در مقابل AC/AA) rs379686

بیماری های ناشی از مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی

بیماری های ناشی از مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی به علت قرار داشتن ژن معیوب در زوجین که هم خونی آن را دوچندان میکند ، رخ میدهد . این بیماری ها شامل بیماری هایی چون انواع نابینایی ، عقب ماندگی های ذهنی ، بیماری های ارثی ، سندروم داون و…. می شود . لذا بیماری های ناشی از مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی نه تنها جسم بلکه روان آدمی را نیز تحت تاثیر قرار می دهد ، به طور مثال بیماری هایی چون اسکیزوفرنی هم میتوانند از این طریق بروز کنند. علاوه بر بیماری هایی که ذکر شد که بطور مستقیم از این نوع ازدواج ها نشأت میگیرند ؛ ازدواج های فامیلی خطر بروز بیماری های زیادی نظیر دیابت ، انواع سرطان و سایر بیماری های متابولیک را افزایش میدهند . از این نظر بیماری های ژنتیکی تهدیدی جدی برای سلامت جسم و روان جوا�