بیماری های ناشی از مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی
بیماری های ناشی از مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی به علت قرار داشتن ژن معیوب در زوجین که هم خونی آن را دوچندان میکند ، رخ میدهد . این بیماری ها شامل بیماری هایی چون انواع نابینایی ، عقب ماندگی های ذهنی ، بیماری های ارثی ، سندروم داون و…. می شود . لذا بیماری های ناشی از مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی نه تنها جسم بلکه روان آدمی را نیز تحت تاثیر قرار می دهد ، به طور مثال بیماری هایی چون اسکیزوفرنی هم میتوانند از این طریق بروز کنند. علاوه بر بیماری هایی که ذکر شد که بطور مستقیم از این نوع ازدواج ها نشأت میگیرند ؛ ازدواج های فامیلی خطر بروز بیماری های زیادی نظیر دیابت ، انواع سرطان و سایر بیماری های متابولیک را افزایش میدهند . از این نظر بیماری های ژنتیکی تهدیدی جدی برای سلامت جسم و روان جوا
MyExom چیست و عملکرد آن چگونه است ؟
آزمایش myExome برای یافتن علت ژنتیکی بیماری یا ناتوانی یک فرد انجام می شود. تخمین زده می شود که در حدود ۲۰ هزار ژن در هر سلول بدن انسان وجود دارد. ژن ها اطلاعات وراثتی را حمل می کنند . ترکیب تمامی ژن ها در یک فرد ژنوم نامیده می شود . بخش های عملکردی و مهم ژنوم که پروتئین ها را می سازند اگزون نام دارند . واژه اگزوم (Exome) به تمامی اگزون های ژنوم اطلاق می شود . این آزمایش به طور همزمان تقریبا ۹۳ تا ۹۷ درصد تمامی ژن های شناخته شده در ژنوم انسان را آنالیز کرده و ضمن مقایسه آن با ژنوم افراد سالم به بررسی تغییراتی در DNA که مرتبط با بیماری فرد آزمایش شونده است ، می پردازد . با به دست آوردن اطلاعات از طریق انجام این آرمایش و ترکیب آن با سایر منابع و مقالات پزشکی کوجود این امکان حاصل می شود که بتوان تصمیم گرفت آیا این
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.
برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف می‌شوند.
در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار میگیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.
قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.