آزمایش بررسی کل ژنوم

25 می 2019

MyExom چیست و عملکرد آن چگونه است ؟

آزمایش myExome برای یافتن علت ژنتیکی بیماری یا ناتوانی یک فرد انجام می شود. تخمین زده می شود که در حدود ۲۰ هزار ژن در هر سلول بدن انسان وجود دارد. ژن ها اطلاعات وراثتی را حمل می کنند . ترکیب تمامی ژن ها در یک فرد ژنوم نامیده می شود . بخش های عملکردی و مهم ژنوم که پروتئین ها را می سازند اگزون نام دارند . واژه اگزوم (Exome) به تمامی اگزون های ژنوم اطلاق می شود . این آزمایش به طور همزمان تقریبا ۹۳ تا ۹۷ درصد تمامی ژن های شناخته شده در ژنوم انسان را آنالیز کرده و ضمن مقایسه آن با ژنوم افراد سالم به بررسی تغییراتی در DNA که مرتبط با بیماری فرد آزمایش شونده است ، می پردازد . با به دست آوردن اطلاعات از طریق انجام این آرمایش و ترکیب آن با سایر منابع و مقالات پزشکی کوجود این امکان حاصل می شود که بتوان تصمیم گرفت آیا این تغییرات یافت شده در DNA باعث بروز مشکل در بیمار شده اند یا خیر.

 

فواید انجام آزمایش myExome چیست؟

آزمایش myExome اطلاعات مفیدی را در اختیار کار درمانی بیمار قرار می دهد :

  • تشخیص بالینی صورت گرفته برای بیمار را تایید می کند.
  • علت اصلی بیماری را در موارد بدون تشخیص بالینی تعیین می نماید.
  • خطرات بالقوه بیماری و اثرات آن بر روی سلامت فرد را در صورت پیش رفت بیماری بیان می کند.
  • به اتخاذ تصمیمات پزشکی و یک برنامه درمانی کامل کمک می کند.
  • به شناسایی سایر بستگان که در معرض خطر قرار دارند کمک می کند.
  • همچنین به اتخاذ تصمیمات آگاهانه تر خانواده برای بچه دار شدن در آینده کمک می کند.

 

 نحوه ارائه نتیجه آزمایش :

آنالیز اطلاعات ژنتیکی یک فرد کار دشواری است و نتایج ممکن است پیچیده باشد . نتیجه آزمایش می تواند شامل جدولی با یک یا تعداد بیشتر از تغیرات یافت شده در ژنوم بیمار باشد. از بررسی اگزوم، ۳ نوع نتیجه را می توان انتظار داشت.

  • ð یک یا چند تغییر بیماری زا یا احتمالا بیماری زا : این یک تغییر در DNA فرد است که بیماری زا بوده یا به احتمال زیاد باعث بروز بیماری می شود و در ژنی قرار دارد که تغییر در این ژن با ویژگی ها و نشانه های فرد بیمار مطابقت می کند. گام بعدی در مواجهه با این جواب بسیار واضح است و این تغییر می تواند به عنوان شاخصی برای انجام آزمایش بر روی سایر اعضای خانواده به منظور ارزیابی خطر ابتلای فرزندان دیگر خانواده به این بیماری مورد بررسی قرار گیرد.

 

  • ð یک یا چند تغییر با اهمیت بالینی نامشخص (vus) بدین معنی است که تغییراتی در یک ژن مشاهده شده است و به نظر می رسد تغییر در این ژن با بروز بیماری در فرد مرتبط باشد، اما مطمئن نیستیم که تغییرات یافت شده علت بروز بیماری است یا خیر. گام بعدی در مواجهه با vus واضح نیست و ممکن است برای تفسیر نهایی نتایج، نیاز به کسب اطلاعات بیشتر از طریق انجام آزمایش بر روی سایر اعضای خانواده باشد.

 

  • ð نتیجه منفی : بدین معناست که تغییر ژنتیکی مرتبط با مشخصات بالینی فرد بیمار در ناحیه اگزوم مورد آزمایش، یافت نشده است و این لزوما بدین معنی نیست که بیماری تحت تاثیر عوامل ژنتیکی نیست. این احتمال وجود دارد که جهش بیماری زا در منطقه اگزوم قرار دارد ولی توسط این آزمایش قابل تشخیص نمی باشد و یا جهش بیماری زا خارج از ناحیه اگزوم قرار دارد و با آزمایش اگزوم تشخیص داده نمی شود. در صورت مشاهده جواب منفی، با پزشک یا مشاور ژنتیک برای انجام آزمایشات بیشتر مشورت کنید.

یافته های ثانویه :

باید بدانید که ممکن است در طی انجام آزمایش، تغییرات بیماری زایی در DNA شما یافت شوند که لزوما مرتبط با علت مراجعه اولیه شما برای انجام آزمایش نیستند. به این گونه تغییرات، یافته های ثانویه می گویند. علائم این یافته ها می تواند در حال حاضر مشاهده نشود و ممکن است در آینده بروز کرده و یا اصلا بروز نکنند. در طول بررسی نتایج شما، ما می توانیم در صورت درخواست، یافته های ثانویه شما که تصور می کنیم از نظر پزشکی کارایی داشته باشند را در اختیارتان بگذاریم. یک مثال برای این موارد تغییراتی هستند که زمینه ابتلای شما به انواع خاصی از سرطان را فراهم میکنند ممکن است شما یا پزشک بخواهید با توجه به نتیجه آن یافته ها برای آینده تان اقداماتی را اتخاذ کنید.

 

علت اهمیت نمونه های والدین بیمار و سایر اعضای مبتلای خانواده :

این نمونه ها حاوی مفیدترین و جامع ترین اطلاعات برای تحلیل اگزوم فرد بیمار هستند. برای مثال، مقایسه اطلاعات حاصل از توالی یابی اگزوم فرد بیمار با اطلاعات نمونه والدینش می تواند نشان دهد که تغییر بیماری زا از والدین منتقل نشده و در بیمار ایجاد شده است. این اطلاعات به والدین این آگاهی را می دهد که احتمال وجود این بیماری در فرزند بعدی کمتر است.

 

چه افرادی نیاز به انجام آزمایش myExome دارند؟

  • افراد مبتلا به یک نقص ژنتیکی نا مشخص
  • افراد مبتلا به یک اختلال ژنتیکی مشخص که یک آزمایش ژنتیکی خاص برای آن وجود ندارد.
  • افراد مبتلا به یک نقص ژنتیکی نا مشخص که تشخیص های مختلفی برای آن وجود دارد.
  • افرادی که از سایر آزمایش های ژنتیکی رایج به نتیجه مطلوب نرسیده اند.
  • زوج های سالمی که ارتباط فامیلی باهم دارند و می خواهند در مورد احتمال تولد کودک با بیماری ژنتیکی اطلاعات بیشتری کسب نمایند.

 

مواردی که myExome را از سایر آزمایش های توالی یابی اگزوم متمایز می کند :

  • استفاده از جدیدترین و بهترین تکنولوژی های موجود آزمایشگاهی برای انجام این آزمایش
  • گزارشات کامل و جامع که با تمرکز بر روی نتایج، تفاوت در روند مراقبت های پزشکی بیمار و خانواده او ایجاد خواهد کرد.
  • هزینه ها بسیار مناسب و رقابتی
  • زیر نظر مجرب ترین دانشمندان علم ژنتیک
  • با تجربه ۱۰ ساله انجام چنین آزمایشاتی

نمونه مورد آزمایش

نمونه های مورد قبول برای آزمایش myExom عبارتند از نمونه DNA استخراج شده یا نمونه خون کامل.