کاربرد CVS و آمینوسنتز در تشخیص ناهنجاری های ژنتیک جنین:

12 می 2018

روش نمونه گیری از جنین بر اساس نظر متخصص زنان بسته به شرایط و سن بارداری می تواند

CVS ) Chorionic Villous Sampling یا آمینوسنتز باشد.

به طور کلی انجام کاریوتایپ CVS نسبت به کاریوتایپ آمنیوسنتز مشکلات فنی بیشتری دارد، از کیفیت و دقت کمتری برخوردار بوده، به علاوه باخطر موزاییسم محدود به جفت (که در بسیاری از موارد منجر به نیاز به نمونه گیری مجدد آمنیوسنتز می شود) و خطر بیشتر آلودگی با سلولهای مادری همراه است. بنابراین در حال حاضر انجام کاریوتایپ آمنیوسنتز نسبت به کاریوتایپCVS در طرح غربالگری کشوری سندروم داون ارجح است و انجام کاریوتایپ CVS در شرایط خاص زیر و در صورت وجود متخصص نمونه گیر ماهر و با تجربه توصیه می شود:

۱-علت انجام تشخیص پیش از تولد بررسی بیماری های تک ژنی (نظیر تالاسمی، دوشن، هموفیلی و…)

۲-در صورت درخواست کتبی بیمار و تایید پره ناتولوژیست

چنانچه بر اساس نتیجه آزمایش تشخیص ژنتیک، اختلال کروموزومی بیماریزا در جنین، وجود نداشته باشد مراقبت های معمول بارداری ادامه می یابد.

در صورت ابتلای جنین به اختلال کروموزومی بیماریزا، آزمایشگاه تشخیص ژنتیک موظف است طی گزارش تلفنی فوری نتیجه را به متخصص زنان و ستاد معاونت بهداشت دانشگاه و رابط برنامه در شهرستان محل سکونت مادر اطلاع دهد.

مرکز بهداشت شهرستان،( پزشک و مراقب سلامت/ بهورز) محل سکونت و متخصص زنان با هماهنگی با یکدیگر تسهیل شرایط ختم بارداری را مدیریت می نمایند. ثبت نتیجه غربالگری و نتیجه بارداری بر اساس فرم ها و دفاتر برنامه بر عهده تیم سلامت می باشد.( در مواردی که مادر تا این مرحله تنها تحت مراقبت متخصص زنان بوده است، کارت ارجاعات منبع ثبت گزارشات غربالگری خواهد بود.)

کلیه مادران دارای جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی بیماریزا می بایست توسط متخصص زنان به مشاور ژنتیک ارجاع داده شوند. ارجاع به مشاوره ژنتیک در صورتی که مادر از اقدام برای ختم بارداری امتناع می کند، ارجاع فوری است. در غیر از این موارد، مشاوره ژنتیک بر اساس شرایط می تواند قبل و یا بعد از سقط و لزوما قبل از بارداری بعدی صورت گیرد.

نکته ۱: در دو قلویی معیارهای غربالگری، با بارداری تک قلویی یکسان می باشد ولی در بارداری های بیش از دو قلو، معیار غربالگری فقط بر اساس NT است.

نکته ۲: در مورد سایر اختلالات کروموزومی: چنانچه در غربالگری احتمال سایر اختلالات کروموزومی مثبت گزارش شود، مسیر ارجاعات و اقدامات به مشابه سندرم داون است.

نکته ۳: زمان های انتخاب شده برای هر یک از مراحل غربالگری در این دستورالعمل، با توجه به قوانین موجود در مورد زمان سقط انتخابی جنین در ایران، تعیین شده است.