ژن جدید مربوط به ناباروری مردان کشف شد !

29 فوریه 2020

محققان اولین مردان ناباروری که دچار اختلال در ژن SYCP2 بودند را توصیف کردند.

حداقل یک مورد از هر پنج مورد ناباروری غیر قابل توضیح است. عوامل مربوط به مردان در نیمی از این موارد نقش دارند و در بیشتر اوقات ، مردان فاقد تشخیص علت خاصی برای ناباروری خود هستند. محققان تخمین میزنند که ژنتیک می تواند تا ۵۰ درصد از این موارد را توضیح دهد ، اما بسیاری از ژن های دخیل در ناباروری مردان ناشناخته مانده اند.

در یک مطالعه جدید که انجام شده است ، یک ناهنجاری ژنتیکی که ممکن است علت ناباروری باشد ، شناسایی شد. محققان دریافته اند که یک بازآرایی ژنتیکی و واریانت های مختلفی که بر ژن شناخته شده SYCP2 تأثیر می گذارند ، با کاهش تعداد اسپرم همراه هستند و اولین مردان نابارور (۴ مرد ) که در این ژن اختلال داشتند گزارش شدند. یافته های این تیم در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شده است.

دکتر ”  Cynthia Morton ” ، متخصص ژنتیک پزشکی در Brigam ، گفت : “ما امیدواریم که شواهد ما در پانل های تشخیص ناباروری مردان نقش داشته باشد.” وی ادامه داد : ” ناباروری برای جوانان مشکل بزرگی است و ۴۰ تا ۷۲ درصد از آقایان تشخیص داده نمیشوند. این بدان معنی است که ما ژن های زیادی برای شناسایی داریم. آزمایشگاه من علاقه دیرینه به مطالعه افرادی دارد که دارای یک بازآرایی کروموزومی متعادل هستند که در آن دو بخش کروموزوم به جای هم قرار میگیرند. این بازآرایی ، ما را به سمت یک کشف مهم سوق داد. “

دکتر Morton و دکتر Samantha Schilit ، نویسنده اول این مطالعه ،  کارهایی را آغاز کردند که  آنها را به سمت ژن SYCP2 سوق داد. این فرد که به عنوان DGAP230 شناخته می شود ، به عنوان بخشی از پروژه آناتومی ژنوم رشد (DGAP) ، ابتکار عمل مورتون که در سال ۱۹۹۹ برای درک اساس ژنتیکی نقایص تولد و زمینه مولکولی اساسی رشد آغاز شد ، مورد مطالعه قرار گرفت.

DGAP230 در سن ۲۸ سالگی ، سابقه دو سال ناباروری و کاهش شدید اسپرم را نشان داد. Schilit ، Morton  و همکاران با تجزیه و تحلیل کروموزومهای وی دریافتند که این فرد دارای یک بازآرایی کروموزومی متعادل روی کروموزوم ۲۰ و ۲۲ میباشد. این تیم دریافتند که این ناهنجاری ژنتیکی منجر به افزایش ۲۰ برابری فعالیت SYCP2 می شود. محققان از طریق یک سری آزمایش های جالب که شامل مدل های مخمر و سلولی میشوند ، به بررسی تأثیر این تغییر در فعالیت SYCP2 پرداختند.

همچنین خاطر نشان شده است که : ” بازآرایی های کروموزومی متعادل در مردان نابارور ندرتا فراتر از گزارش خطر جدایی گامتهای نامتوازن ، که می تواند منجر به سقط مکرر شود ، میروند. این تحقیقات نشان داد که یک بازآرایی کروموزومی ممکن است همچنین ژن های مهم در باروری را مختل کرده یا تنظیم آنها را دچار مشکل کند و بنابراین باید مورد توجه قرار گیرد.”

بعلاوه ، محققان به دنبال موارد دیگری از SYCP2 در ناباروری مردان بودند. برای انجام این کار ، آنها با محققان دانشگاه مونستر که مردان مبتلا به ناباروری را در یک مطالعه جداگانه ثبت کرده بودند ، همکاری کردند. جستجوی این تیم سه مرد با واریانت های مختلف از دست رفتن عملکرد ژن  SYCP2 را نشان داد. اختلالات در ژن SYCP2 در مردان نابارور به مراتب بیشتر از جمعیت عمومی بود.

محققان خاطرنشان کردنند ، با اینکه کشف های مربوط به SYCP2 ممکن است به تشخیص کمک کنند ، پیامدهای مربوط به درمان هنوز مشخص نشده اند.

همچنین گفته شده است  : ” یک تشخیص می تواند به خودی خود یک درمان باشد – حتی اگر کاری برای اصلاح آن وجود نداشته باشد. این امر جستجو برای شناخت مسئله اصلی را پایان می دهد و راه را برای کارآزمایی های بالینی باز می کند.” “و من معتقدم که دلیل خوبی برای خوش بینی وجود دارد ، ما اکنون ابزارهای بهتری برای کشف داریم و می توانیم مسیر رو به درمان را شروع کنیم.

تلفن تماس : ۰۲۶۳۴۹۹۰۲۲۵ جهت هرگونه سوال و مشاوره در خصوص بارداری و اقدامات پیش از بارداری شما عزیزان گرانقدر .