ژنتیک و سقط مکرر

5 مارس 2018

اغلب سقط‌های خود بخودی به علت کاریوتایپ غیرطبیعی جنین (آنوپلوئیدی) ایجاد می‌گردند. حداقل ۵۰ درصد سقط‌های سه ماهه اول به لحاظ سیتوژنتیک غیرطبیعی می‌باشند. میزان سقط جنین‌های سالم و مبتلا با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. سقط مکرر می‌تواند در نتیجه اختلال ساختاری یا تعدادی در کروموزوم‌ها باشد.

آنوپلوئیدی: معمولا به علت اسپورادیک ( عدم تقسیم میوزی، پلی پلوئیدی حاصل اختلال در لقاح) رخ می‌دهد.

تریزومی اتوزومی: در ۵۰ در صد سقط های سه ماهه اول رخ می دهد. و به علت عدم تقسیم شدن در طی گامتوژنز رخ می دهد.  تریزومی ۱۶ که حدود ۳۰ درصد کل تریزومی ها را تشکیل می دهد، شایع ترین تریزومی می باشد. تریزومی های زنده شامل ۱۳، ۱۶ و ۲۱ می‌باشد. تقریبا یک سوم مبتلایان به سندرم داون متولد می‌شوند. سندرم ترنر شایع ترین اختلال کروموزومی در سقط های خود بخودی می باشد. سندرم ترنر در ۲۰-۲۵ درصد سقط های شایع مشاهده می گردد.

تریپلوئیدی و تتراپلوئیدی در نتیجه لقاح غیر طبیعی بوده و با حیات مغایرت دارد. تریپلوئیدی در ۱۶ درصد سقط ها مشاهده می‌گردد. (لقاح اووم هاپلوئید با دو اسپرم)

تتراپلوئیدی در ۸ درصد سقط های غیر طبیعی در نتیجه نقص در اولین تقسیمات سلولی زیگوت دیپلوئید رخ می‌دهد.

اختلالات کروموزومی در والدین:

این واقعه در ۳ درصد سقط ها اتفاق می افتد. این اختلالات غالبا از مادر به ارث می رسند. اختلالات ساختاری کروموزوم در مردان منجر به غلطت پایین اسپرم، ناباروری مردان، و بنابراین کاهش احتمال بارداری و سقط می گردد. ترانسلوکاسیون شایع ترین فرم اختلال ساختاری بوده و حالت بالانس و غیر بالانس دارد. تقریبا نیمی از نیمی از بازارایی های نامتعادل در نتیجه جدایی غیر طبیعی ترانسلوکاسیون های روبرتسونین هستند (زمانیکه دو کروموزوم آکروسنتریک حوالی سانترومر بهم متصل می گردند) و بقیه ترانسلوکاسیون ها در طی گامتوژنز و به طور اتفاقی پدید می آیند.

دیگر اختلالات ساختاری مانند معکوس شدگی و کروموزوم حلقه ای نادر بوده  و در ارتباط با اختلالات مادرزادی، عقب افتادگی ذهنی و سقط می باشند.

بیماری های ژنتیکی یا مندلی مرتبط با سقط

بیماری اتوزومی غالب همانند استئوژنز ایمپرفکتا، دیسپلازی تاناتوفوریک تیپ دو و دیسپلازی استخوانی کشنده می توانند سبب سقط جنین گردند.

ابتلای مادر به سندرم مارفان، اهلرز دانلوس، هوموسیتینوریا، آفیبرینوژنمیا و آنمی سیکل سل نیز می تواند سبب سقط مکرر گردد.