هیپوکندروپلازی؛ بررسی جهش های ژن FGFR3

2 ژوئن 2018

این بیماری دارای علایم شبیه به بیماری آکندوپلازی اما خفیف تر است. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت می نماید. این بیماری در ۱ از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. این بیماری در ۹۰ درصد به صورت sporadic بروز می نماید و ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش های شناخته شده برای هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است. حدود ۷۰ درصد از جهش های افراد مبتلا مربوط به جهش های c.1620>G و c.1620>20 می باشد که از طریق روش توالی یابی Sanger sequencing شناسایی می شود.

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,