ناشنوایی غیر سندرمیک چیست؟

28 می 2018
 
ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی در خانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و قابلیت پیش بینی، پیشگیری و یا جلوگیری از موارد جدید در خانواده با تست های ژنتیک فراهم می باشد.
 
لذا تشخیص ژن عامل ناشنوایی و یا کم شنوایی علاوه بر پیشگیری از فرزند مبتلا می تواند به روند درمان بیمار مبتلا نیز کمک نماید و تعداد افراد با اختلال تکلم را در جامعه کاهش دهد.
 
ناشنوایی ژنتیکی به دو نوع عمده سندرمیک و غیر سندرمیک تقسیم می گردد. در نوع اول (سندرمیک) علاوه بر ناشنوایی و یا کم شنوایی علایم و اختلالات دیگری نیز وجود دارند. در حالت دوم و یا غیر سندرمیک ناشنوایی و یا کم شنوایی تنها علامت بیماری بوده و همراه با سایر عوارض و علایم نمی باشد.
البته قابل ذکر است که عدم توان تکلم (لال بودن) نتیجه ناشنوایی بوده و در هر دو گروه بیماران دیده می شود و عامل آن عدم یادگیری مهارت تکلم از راه گوش دادن می باشد. هر چه ناشنوایی در سنین پایین تر تشخیص داده و درمان شود احتمال عدم توان تکلم کاهش می یابد.

میزان شیوع ناشنوایی به چه میزان می باشد؟‌

تقریبا ۱ مورد در هر هزار  کودک در ایالات متحده آمریکا با اختلالات شدید شنوایی متولد می شوند و ۲ تا ۳ در هر هزار با درجاتی از اختلال شنوایی متولد می شوند. بیش از نیمی از این موارد در اثر اختلالات ژنتیکی بوجود می آیند. بیشتر موارد اختلالات شنوایی (۷۰ تا ۸۰ درصد) مورد غیر سندرومیک می باشد. بقیه موارد ناشنوایی همراه با اختلالات و ناتوانایی های دیگری نیز می باشند. در افراد بالغ شانس اختلال شنوایی با بالا رفتن سن بالا می رود و ناشنوایی در نیمی از جمعیت بالای ۸۰ سال مشاهده می گردد. به طور کلی ۱ نفر در هر ۱۰ نفر جمعیت ایالات متحده آمریکا – بیش از ۲۸ میلیون نفر- در حال حاضر از درجاتی از ناشنوایی رنج می برند و این آمار با توجه به بالا رفتن سن (پیر شدن جوامع) در حال افزایش می باشد.  

چه ژن هایی با اختلالات شنوایی در ارتباط هستند؟

از چندین ژن شناسایی شده به عنوان عامل ناشنوایی ارثی، شایع ترین جهش های عامل بیماری در ژن GJB2 ، کدکننده پروتئین کانکسین ۲۶، رخ می دهد که نقش مهمی در تشخیص بیماری دارد. نقص در این ژن در موارد غیر سندرمی با الگوهای توارثی اتوزومی مغلوب و اتوزومی غالب به ارث می رسد. ۳۵delG جهش شایع بیماری در ژن GJB2 می باشد که در اولین مرحله مورد بررسی قرار می گیرد. اما از آنجا که در بعضی نواحی ایران جهش های دیگری شایع می باشند، در صورت منفی بودن نتیجه برای جهش فوق، کل  ژن GJB2 مشتمل بر اگزون های ۱ و ۲ و نواحی تنظیمی آن با روش Sanger sequencing  برای نمونه مورد بررسی قرار می گیرد.