میزان شیوع ناشنوایی به چه میزان می باشد؟
تقریبا ۱ مورد در هر هزار کودک در ایالات متحده آمریکا با اختلالات شدید شنوایی متولد می شوند و ۲ تا ۳ در هر هزار با درجاتی از اختلال شنوایی متولد می شوند. بیش از نیمی از این موارد در اثر اختلالات ژنتیکی بوجود می آیند. بیشتر موارد اختلالات شنوایی (۷۰ تا ۸۰ درصد) مورد غیر سندرومیک می باشد. بقیه موارد ناشنوایی همراه با اختلالات و ناتوانایی های دیگری نیز می باشند. در افراد بالغ شانس اختلال شنوایی با بالا رفتن سن بالا می رود و ناشنوایی در نیمی از جمعیت بالای ۸۰ سال مشاهده می گردد. به طور کلی ۱ نفر در هر ۱۰ نفر جمعیت ایالات متحده آمریکا – بیش از ۲۸ میلیون نفر- در حال حاضر از درجاتی از ناشنوایی رنج می برند و این آمار با توجه به بالا رفتن سن (پیر شدن جوامع) در حال افزایش می باشد.
چه ژن هایی با اختلالات شنوایی در ارتباط هستند؟
از چندین ژن شناسایی شده به عنوان عامل ناشنوایی ارثی، شایع ترین جهش های عامل بیماری در ژن GJB2 ، کدکننده پروتئین کانکسین ۲۶، رخ می دهد که نقش مهمی در تشخیص بیماری دارد. نقص در این ژن در موارد غیر سندرمی با الگوهای توارثی اتوزومی مغلوب و اتوزومی غالب به ارث می رسد. ۳۵delG جهش شایع بیماری در ژن GJB2 می باشد که در اولین مرحله مورد بررسی قرار می گیرد. اما از آنجا که در بعضی نواحی ایران جهش های دیگری شایع می باشند، در صورت منفی بودن نتیجه برای جهش فوق، کل ژن GJB2 مشتمل بر اگزون های ۱ و ۲ و نواحی تنظیمی آن با روش Sanger sequencing برای نمونه مورد بررسی قرار می گیرد.