مشاوره ژنتیک

6 مارس 2018

مقدمه

به طور کلی در هر عارضه ای که امکان ژنتیکی بودن آن وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک ضروری است. همچنین با مشاوره دقیق می توان معلوم کرد که آیا بیماری مورد نظر ارثی است یا خیر.اطلاع در این مورد که فرزند خانواده ای به بیماری ارثی و ژنتیکی مبتلا نیست همان قدر برای خانواده اهمیت دارد که فرزند به بیماری ارثی مبتلا باشد. در صورت ارثی بودن بیماری ، میزان بروز آن در فرزندان بعدی نیز اهمیت دارد. اندیکاسیون های متداول برای مشاوره ژنتیک عبارتند از:نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی ، نقایص متعدد مادرزادی ، عقب ماندگی ذهنی ، بیماری های عصبی مزمن و پیشرونده ، اختلالت عصبی و عضلانی ، کوتولگی و اختلالات رشد ، اختلالات متابولیک ، شکل و قیافه غیر طبیعی (دیسمورفی) ، ابهام تناسلی و اختلال بلوغ ، نازایی و سقط مکرر ، مواجهه با مواد تراتوژن و موتاژن ، حاملگی در سنین زیر ۱۵ و بالای ۳۵ سال ، ازدواج فامیلی ، کسب اطمینان از حامل نبودن برای یک بیماری ژنتیکی شایع در اجتماع (مثل تالاسمی ، هموفیلی و …) و بیماری هایی مانند سرطان، دیابت و بیماری های قلبی . (اکبراوقلی و همکاران، ۱۳۸۱)

تعریف

حدودا از ۴۰ سال پیش که اولین خدمات مشاوره ژنتیکی ارائه شد، تلاش های زیادی مبنی بر ایجاد یک تعریف منطقی و جامع صورت گرفته است. مفهوم معمول مشاوره ژنتیکی در میان مردم، ایجاد یک روند ارتباطی و آموزشی، به توجه به نگرانی های مربوط به پیشرفت و یا انتقال یک بیماری ارثی می باشد(کانر،۱۹۹۷). بر طبق تعریف کمیته انجمن ژنتیک انسانی آمریکا، مشاوره ژنتیک عبارتست از یک روند ارتباطی که در مورد مشکلات یک بیماری ژنتیکی تکرارشونده و یا دارای خطر تکرار، بحث می کند. فردی که در پی مشاوره ژنتیکی است به عنوان مشاوره کننده می باشد(هافی،۱۹۹۸).. در طی مشاوره ژنتیکی ،

(۱)

مشاور باید با ارایه اطلاعات به مشاوره کننده، مطالب زیر را برای او تفهیم کند: ۱٫تشخیص پزشکی و دیگر اثرات آن، به معنای پیش آگهی و درمان های ممکن ۲٫الگوی وراثت بیماری و خطر پیشرفت و یا انتقال آن ۳٫انتخاب های موجود جهت مقابله با خطرات بیماری

مراحل مشاوره ژنتیکی

  • رسیدن به تشخیص

مهمترین مرحله در هر مشاوره ژنتیکی ، رسیدن به تشخیص است که این مهم در اغلب موارد در استان البرز و خصوصا شهر کرج قابل دسترسی و انجام است. تشخیص اشتباه با ارایه اطلاعات کاملا گمراه کننده و نامناسب ، عواقب سویی را در پی دارد. در هر مشاوره ژنتیکی، تشخیص بالینی ژنتیکی شامل ۳ مرحله اساسی می باشد:  سابقه خانوادگی کامل و دقیق، نکته ای اساسی در کل روند مشاوره و ارزیابی ژنتیکی می باشد. اطلاعات بیشتر در مورد خانواده و سابقه پزشکی فرد از طریق معاینات کامل و ارزیابی های مناسب فراهم می گردد. این اطلاعات در برگیرنده مطالعات مولکولی و کروموزومی و ارجاع به متخصصین در دیگر زمینه هامانند نرولژی، چشم پزشکی و … می باشد. روشن است که کیفیت مشاوره ژنتیک وابسته به در دسترس بودن امکاناتی است که صحت تشخیص را تضمین کنند.  حتی پس از تشخیص قطعی بیماری، چنانچه بیماری از ناهمگونی اتیولوژی برخوردار باشد، مشکل برانگیز خواهد بود. مثال های شایع ناشنوایی و عقب ماندگی دهنی غیراختصاصی مبیاشد که هردوی ان ها توسظ فاکتور های ژنتیکی و یا محیطی می توانند ایجاد شوند. در این گونه موارد، برآورد خطر به صورت تجربی می باشد، هرچند که به اندازه برآورد خطر بر پایه تشخیص دقیق و اختصاصی ، رضایت بخش نیست. چنانچه بیش از یک مکانیسم ژنتیکی بتواند یک بیماری را ایجاد کند، به آن ناهمگونی ژنتیکی اطلاق می گردد. بیماری های زیادی از این دسته  شناسایی شده است. چنانچه بیماری مورد نظر به جهت ناهمگونی، الگوهای توارث متنوعی داشته باشد، مشاوره بسیار مشکل می گردد. مانند اشکال مختلف سندرم اهلردانلوس، بیماری شارکوت ماری توث و رتینیت پیگمانتوزا که هر سه آن ها الگوهای توارثی اتوزومی غالب، اتوزومی مغلوب و وابسته به جنس مغلوب را نشان می دهند. خوشبختانه، پیشرفت های ژنتیک مولکولی تا حدی این مشکلات را برطرف ساخته است.به طور مثال در حال حاضر اساس مولکولی شایع ترین اشکال بیماری تیپ یک شارکوت ماری توث که به عنوان نروپاتی حسی – حرکتی ارثی نیز شناخته شده است، مشخص گردیده است.

  • ارزیابی و ارایه خطر (ریسک)

در بعضی از مشاوره های ژنتیکی ، محاسبه خطر تکرار آسان بوده و به دانشی کمی فراتر از وراثت مندلی نیاز دارد. البته فاکتور هایی مثل تظاهر دیررس بیماری، کاهش نفود و استفاده از مارکرهای وابسته DNA این محاسبه را پیچیده تر می کند. تعیین و ارزیابی خطر تکرار به معنای انتقال صرفا عدد خطر به تنهایی نیست. بلکه باید اطلاعات فراهم شده، کاملا درک شوند و تا جایی که امکان دارد اطلاعات مفیدی در اختیار والدین قرار گیرد تا قادر به تصمیم گیری واقعی باشند. به عنوان یک قاعده کلی ، خطر تکرار باید به طور کمی و کیفی محاسبه شده و در زمینه موجود لحاظ گردد.

ارایه کمی – ارزش عددی خطر

   اغلب والدین در معرض خطر، تا حدودی با مفهوم خطر آشنایی دارند. اما تئوری احتمالات برای همه  آنها آسان نیست و به همین علت، برای بیان خطر از روش های مختلف به شکل احتمال و درصد استفاده می گردد. برای پرهیز از گیج شدن ، ثبات و شفافیت دارای اهمیت است. درک این مطلب مهم است که این خطر در هربار آبستنی وجود دارد و شانس حافظه ندارد. به طور مثال ، والدینی که دارای یک فرزند با اختلال اتوزومی مغلوب هستند ( خطر تکرار ۱به۴)، به این معنا نیست که سه فرزند دیگر آن ها در آینده سالم می باشند. این پدیده شبیه پرتاب سکه است. نکته مهم دیگر این است که مشاور ژنتیکی صرفا تعیین کننده نهایی نمی باشد. سمت خوب سکه نیز باید تاکید شود ، به ویزه زمانی که احتمالات قویا به نفع یک نتیجه موفقیت آمیز است.به طور مثال  والدینی که به احتمال ۲۵/۱ فرزندی مبتلا به نقص لوله عصبی خواهند داشت، باید خاطر نشان شوند که به احتمال ۲۵/۲۴ فرزند آن ها سالم خواهد بود.

(۲)

ارایه کیفی – ماهیت خطر

بر طبق چندین بررسی، موثرترین فاکتور در تصمیم گیری والدین مبنی بر داشتن فرزندی دیگر، گذشته از مقدار دقیق عددی خطر، مسئولیت سنگین و طولانی مدت یا همان وخامت خطر می باشد.. بنابراین در مواردی که اختلالات از اهمیت ناچیزی برخوردار باشند، مانند پلی داکتیلی (انگشت اضافی) ، علیرغم احتمال بالای وقوع ۲/۱ ،  کمتر والدینی منصرف می شوند. اما در مواردی همچون معلولیت ها  مانند نقایص لوله عصبی، با میزان پایین خطر۲۵/۱ اکثرا منصرف می شوند. زنی که برادری مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن داشته و شاهد مرگ وی در ۲۱ سالگی بوده است ، حتی اگر شانس حامل بودن او برای این بیماری ۱% باشد، خطر داشتن فرزندی مبتلا را نمی پذیرد. همچنین عواملی، مثل درمان موفقدت آمیز بیماری، دردناک بودن آن بیماری و دردسترس بودن تست های تشخیص پیش از تولد، در فرایند تصمیم گیری موثرند.

قرار دادن ریسک در زمینه

والدین آینده که به کلینیک مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند باید با یک سری اطلاعات تامین گردند تا بتوانند میزان ریسک را در شدایط خود در نظر بگیرند تا قادر باشند تصمیم بگیرند که در خطر پایین و یا بالا هستند. برای مثال دانستن این مطلب که حدودا ۴۰/۱ کودکان یک بدشکلی مادرزادی و یا اختلال معلول کننده دارند، می تواند کمک کننده (در عین حال هشدار دهنده ) باشد. بنابر این یک ریسک اضافی ۵۰/۱ هرچند در ابتدا هشدار دهنده به نظر می رسد ولی منعکس کننده یک میزان خطر پایین است. با کلی نگری می توان گفت که خطر ۱۰/۱ یا بالاتر به عنوان خطر بالا ( پرخطر) و ۲۰/۱ یا کمتر  به عنوان خطر پایین (کم خطر) و بین آن دو، خطر متوسط در نظر گرفته می شود.

مباحثه روی گزینه ها

پس از تشخیص و تعیین میزان خطر عود، مشاور باید کلیه اطلاعات لازم را در اختیار مشاوره کننده جهت اخد تصمیم آگاهانه قرار دهد. این اطلاعات شامل جزئیات کلیه گزینه های باز برای آن ها می باشد. مثلا جزئیاتی همچون در دسترس بودن تشخیص پیش از تولد، تکنیک های تشخیصی ، محدودیت ها و خطرات مربوط به آن ها، برای فرد مشاوره کننده فراهم گردد. گاهی اوقات دیگر روش های بارداری نیز مطرح می گردد، که شامل تلقیح مصنوعی با استفاده از اسپرم اهدایی، تخمک اهدایی و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی می باشند. ااز این تکنیک ها زمانی استفاده می شود که یکی از والدین نابارور باشند مانند سندرم کلاین فلتر و سندرم ترنر و یا احتمال انتقال ژن معیوب از یکی از والدین به فرزند وجود داشته باشد. این مسایل باید با دقت و حساسیت بالایی مطرح شوند . برای تعدادی از والدین پایان دادن به آبستنی پس از انجام تشخیص پیش از زایمان پذیرفتنی نیست، در حالیکه به اعتقاد بقیه افراد این روش تنها روش مطمئن برای داشتن فرزندی سالم می باشد. نظر شخص مشاور هرچه که باشد، کسب اطلاعات کافی در مورد روش های تشخیصی قابل انجام و مجاز پیش از زایمان، جق مسلم فرد مشاوره کننده می باشد.

ایجاد ارتباط و حمایت

توانایی برقراری ارتباط امری ضروری در مشاوره ژنتیک می باشد. ارتباط یک فرایند دوجانبه است. مشاور علاوه بر فراهم کردن اطلاعات، باید ترس ها، امیال ، حالت ها ی نهان و آشکار فرد مشاوره کننده را به خوبی درک کند.اطلاعات ناگوار نباید به تنهایی در اختیار فرد قرار گیرد. همچنین مشاوره باید در محیطی مطبوع، خصوصی و آرام ، با زمانی کافی برای پرسش و پاسخ صورت پذیرد. ارائه اطلاعات به تنهایی و بدون توضیحات بیشتر و حمایت طولانی مدت، اشتباه می باشد. مرکز مشاوره راهبردهای مفیدی را جهت ارتباط موثر و مداوم با اعضای خانواده مربوطه فراهم می کند.

گروه های حمایت کننده بیماران

پایه گذاری گروه ها و سازمان های حمایت کننده بیماران، اکثرا  توسط والدینی آگاه و باانگیزه یا خانواده هایی مبتلا، که قادر به حمایت و مصاحبت با افراد مبتلا به وضعیت ژنتیکی یا سندرمی خاص هستند، صورت پذیرفته است.در حال حاضر ارجاع دادن به گروه های حمایتی، از بخش های ضروری در روند مشاوره ژنتیک می باشد.

(۳)

مشاوره ژنتیکی دستوری یا غیردستوری

مشاوره ژنتیکی باید به صورت غیر دستوری صورت بگیرد. به این معنا که مشاور سعی نکند مشاوره کننده را به جهت خاصی سوق دهد.حتی اگر تصمیم نهایی نابخردانه و برخلاف عقاید مشاورباشد، نباید قضاوت کند.  بنابراین وظیفه مشاور ژنتیک ، تسهیل و افزایش خودمختاری فرد می باشد و نباید راهکارهای خاصی را تنها توصیه کند. هدف مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات دقیق به مشاوره کننده جهت اخد تصمیم آگاهانه می باشد.

 

پزشک و مشاور ژنتیک بالینی ، استان البرز – شهرستان کرج