آزمایش خون مادر:
در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت میشود مورد اندازهگیرى قرار میگیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.
در باردارى هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى دهد.
مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول
PAPP-A:
یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.
در بعضی از اختلالات کروموزومی این ماده کاهش می یابد و این کاهش در هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری بیشتر می باشد.
این مارکر یک آنزیم متالوپپتیدازی است که از سلول‌های تروفوبلاستیک جفت به ویژه تروفوبلاست‌های خارج پرزی ترشح میشود. سطح آن در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ با شیبی نسبتاً تند افزایش می‌یابد. زنان بارداری که سطح PAPP-A آنان در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری کمتر از میزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنین آنها به سندرم داون بالاتر است.
این آنزیم با شکستن پروتئین‌های باند شونده به IGF-BP[23] و آزادکردن آن سبب تحریک نقش تهاجمی تروفوبلاست‌ها شده و در نتیجه در لانه‌گزینی جنین نقش مهمی دارد. IGF در تنظیم انتقال گلوکز و اسیدهای آمینه از جفت نقش دارد. از دیگر نقش‌های بیولوژیک IGF آن است که کارکردی مشابه هورمون رشد داشته و در نتیجه در رشد و نمو جنین نیز نقش دارد.
کاهش این مارکر بدون حضور اختلالات کروموزومی در اختلالات ذیل دیده می شود:
– IntraUterine Fetal Death و یا IUFD
– Preterm Delivery
– Preeclampsia
– Gestational Hypertension
– IntraUterine Growth Restriction و یا IUGR
– و سقط ناگهانی
هورمون Free βhCG:
زیر واحد بتای آزاد هورمون hCG است که از سلول‌های تروفوبلاست جفت ترشح میشود.
در هفته ۹ تا ۱۱ سطح آن به حداکثر خود می رسد و بعد از آن رو به کاهش گذاشته می شود.
سطح Free βhCG خون مادر نظیر سطح hCGدر بارداری‌های توأم با سندرم داون تمایل به افزایش نشان می‌دهد. تغییرات آن در خون مثل هورمون hCGاست یعنی با شیبی تند از هفته دهم رو به کاهش می‌گذارد.
در موارد کاهش بدون دلیل آن توام با نرمال بودن سطح سایر مارکرها، هرچند همراهی با عوارض بارداری کمتر از PAPP-A مطرح است.
لیکن در برخی از مطالعات کاهش آن به کمتر از MoM < 0.4 با افزایش خطر Low Birth Weight و سقط (Miscarriage) و در صورت کاهش آن به کمتر از MoM < 0.25 با افزایش خطر از دست دادن ناگهانی جنین قبل از هفته ۲۴ همراه است.
توجه :
در صورت وجود یک Empty Sac در سونوگرافی ، امکان انجام غربالگری بیوشیمیایی خون وجود داشته و تغییری در نتایج آن بوجود نمی آید، ولی در صورتی که یک ساک دوم حاوی جنین مرده (Vanished twin) مشاهده شود ، بدلیل تاثیری که تا چندین هفته روی شاخص های بیوشیمیایی می گذارد، توصیه می شود که فقط بر اساس سن و شاخص سونوگرافیک قضاوت شده و تست های آزمایشگاهی انجام نگردد.
نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول:
نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما میگوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى ۱۸ و یا تریزومى ۱۳ خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته میشود.
پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول
بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:
۱- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ۱:۵۰باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵۰ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تستهای تشخیصی ارجاع داده شود.
۲- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ۱:۵۱ تا ۱:۲۵۰۰ باشد، توصیه میشود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و یا یک تست غربالگری با قدرت تشخیص بالا یعنی NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.
۳- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (۱:۲۵۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده میشود.
۴- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
۵- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
تبصره: در پروتکل کشوری فاکتور سن حذف شده است و توصیه شده اعداد بالای ٣ میلی متر، صرف نظر از سن شان کاندید انجام تست های تشخیصی شوند. در حالیکه این عدد طبق نظر موسسه FMF انگلیس ۳٫۵ میلی متر می باشد).
به نقل از: جناب آقای دکتر سارنگ یونسی