30 آوریل 2018
در طول ۳۰ سال گذشته بیشترین تحقیقات بر دستیابی به روشهای غیر تهاجمی شناسایی جنین مبتلا بر اساس جداسازی و بررسی سلولهای جنینی در جریان خون مادر متمرکز شده است.
مدت زمان پایداری آنها در خون مادر بسیار محدود بوده و نیمه عمری در حد ۱۶ دقیقه دارند. پس از زایمان کلیه توالی های جنینی ظرف مدت ۲ ساعت از خون مادر پاک می شوند.
حساسیت و ویژگی بسیار بالای این روش موجب شده تعداد موارد درخواست انجام آن در غربالگری مادران باردار به طور قابل ملاحظه ای افزایش یابد.
علی رغم حساسیت و ویژگی بالا، این تست با محدودیت های عملکردی همراه است که عبارتند از:
- عدم امکان تشخیص نقایص تک ژنی
- عدم پاسخگویی در تعدادی از موارد انجام شده (no call)
- محدودیت مطالعات انجام گرفته برای تعیین ارزش پیشگویی کننده مثبت تست در مادران کم خطر
- هزینه بالای انجام تست
- عدم بررسی کلیه کروموزومها
- در صورت پرخطر شدن مادر، نیاز به تایید با آمنیوسنتز و کاریوتایپ آمنیون دارد در غیر اینصورت مجوز سقط درمانی توسط پزشکی قانونی صادر نمی گردد
ارسال شده در انواع آزمایش توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: BRCA1, CF DNA, NIPT, NT, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آمنیوسنتز, اختلالات کروموزومی, ارثي, تریزومی, سقط مکرر, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،