محدودیتهای تست سل فری

30 آوریل 2018

در طول ۳۰ سال گذشته بیشترین تحقیقات بر دستیابی به روشهای غیر تهاجمی شناسایی جنین مبتلا بر اساس جداسازی و بررسی سلولهای جنینی در جریان خون مادر متمرکز شده است.

مدت زمان پایداری آنها در خون مادر بسیار محدود بوده و نیمه عمری در حد ۱۶ دقیقه دارند. پس از زایمان کلیه توالی های جنینی ظرف مدت ۲ ساعت از خون مادر پاک می شوند.

حساسیت و ویژگی بسیار بالای این روش موجب شده تعداد موارد درخواست انجام آن در غربالگری مادران باردار به طور قابل ملاحظه ای افزایش یابد.

علی رغم حساسیت و ویژگی بالا، این تست با محدودیت های عملکردی همراه است که عبارتند از:

  • عدم امکان تشخیص نقایص تک ژنی
  • عدم پاسخگویی در تعدادی از موارد انجام شده (no call)
  • محدودیت مطالعات انجام گرفته برای تعیین ارزش پیشگویی کننده مثبت تست در مادران کم خطر 
  •  هزینه بالای انجام تست
  • عدم بررسی کلیه کروموزومها
  • در صورت پرخطر شدن مادر، نیاز به تایید با آمنیوسنتز و کاریوتایپ آمنیون دارد در غیر اینصورت مجوز سقط درمانی توسط پزشکی قانونی صادر نمی گردد