عملکرد هر یک از الگوریتم های مورد استفاده در غربالگری دوران بارداری

6 می 2018

 

مطالعات وسیع و متعددی هم اکنون جهت مشخص نمودن ارزش تست در برنامه های دو مرحله ای به شکل Contingent Sequential و به منظور بررسی هزینه اثر بخشی آن درحال اجرا است.

روش ها تشخیصی:

اگر نتیجه انجام غربالگری مثبت باشد از تشخیص ژنتیک برای تایید سلامت یا ابتلای جنین استفاده می شود. به منظور انجام آزمایش تشخیص ژنتیک می بایست نمونه گیری از جنین انجام شود. بسته به شرایطی از جمله نیاز به تشخیص بیماری های تک ژنی علاوه بر تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و سن بارداری نمونه گیری از جنین بر اساس نظر متخصص زنان به یکی از روش های زیر صورت می گیرد:

آمنیوسنتز: در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری ( با احتمال عارضه سقط در حدود ۱ در ۱۰۰ )

نمونه برداری از پرزهای کوریونیک (Chorionic Villus Sampeling): در ۱۱ هفته تا پایان ۱۳ هفته بارداری (با احتمال عارضه سقط در حدود ۱ در ۱۰۰)

نمونه گیری از خون بند ناف از طریق پوست: : بعد از ۱۸ هفتگی بارداری، معمولا آخرین انتخاب در مواردی است که نتایج سایر تست ها مبهم باشد.

تشخیص بعد از تولد:

علایم بالینی: وجود این علایم احتمال ابتلا به سندرم داون را مطرح می کند: چانه کوچک، شکاف پلکی مورب با چین پوستی اپی کانتیک در گوشه داخلی چشم، تون ضعیف عضلانی، پل بینی پهن، وجود یک خط کف دستی، ماکرو گلوسیا و زبان بیرون آمده، صورت پهن، گردن کوتاه، نقاط سفید روی عنبیه، شل بودن مفاصل، فاصله زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم و انگشتان کوتاه

تشخیص ژنتیک با انجام کاریوتایپ: روش تشخیص قطعی در مواردی که وجود علایم فوق احتمال ابتلا به سندرم داون را مطرح می نماید، انجام تست تشخیصی کاریوتایپ است.

تعاریف اندکس های تست های غربالگری دوران بارداری:

میزان تشخیص موارد مبتلا در غربالگری های به عمل آمده (Detection rate )

تعداد موارد تشخیص داده شده به کل موارد غربالگری (حساسیت)

شانس مثبت شدن نتیجه غربالگری در موارد ابتلای جنین OAPR (Odds of Being Affected) (given a Positive Result

که در واقع ارزشی معادل Positive Predictive Value) PPV ) دارد. ( موارد مبتلا که نتیجه تست در آنها مثبت شده است به موارد سالم با نتیجه مثبت)