شرح تست های سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر ساعی راد

13 می 2018
نام آزمایش اندیکاسیون نمونه مورد نیاز جهت ارسال زمان جوابدهی
مطالعه کروموزمی روی خون محیطی                                           عقب ماندگی ذهنی، آنومالی های مادر زادی تاخیر در رشد ونمو، سابقه سقط و یا مرده زایی ابهام جنسی، اختلال کروموزومی، فرزند اوتیسم، نازایی، عدم رشد صفات ثانویه جنسی ۳-۵ سی سی سیاهرگی استریل با ماده ضد انعقاد سدیم هپارین در حرارت ۳۰-۲۴ درجه سانتی گراد ۳-۲ هفته
مطالعه کروموزومی از نظر موزاییسم اختلالات موزاییسم جنسی، وجود موزاییسم در کاریوتایپ روتین ۵-۳ سی سی خون هپارینه استریل ۳-۲ هفته
مطالعه سیتوژنتیک با کیفیت بالا تمام موارد با علایم مشخص که با سندرم های ریز حذف انطباق دارند. این مطالعه ممکن است برای تایید مطالعه روتین برای کروموزوم معینی انجام شود ۳-۵ سی سی خون هپارینه ۳-۲ هفته
مطالعه کروموزومی از نظر شکستگی های کروموزومی (آنمی فاکونی) شک بالینی به آنمی فانکونی-آنمی آپلاستیک کلیه دهنده و گیرنده های پیوند مغز استخوان در شجره های مبتلا ۵ تا ۱۰ سی سی خون هپارینه با شمارش گلبول سفید بیش از ۲۰۰۰ ۳-۲ هفته
مطالعه سیتوزنتیک از نظر سندرم ایکس شکننده عقب ماندگی ذهنی،اتیسم و Premature Ovarian Failure در بانوان ۳-۵ سی سی خون هپارینه ۳-۲ هفته
مطالعه کروموزومی از پرزهای جفتی

سن بالای مولکولی، خطر اختلالات کروموزومی به علت سابقه قبلی، حامل جابجایی کروموزومی و یا تست های غربالگری بارداری، بررسی های همزمان

۱۵ میلی گرم از پرزجفت پاک شده استریل در محیط مخصوص نمونه گیری (قابل دریافت از آزمایشگاه) -۴۸ ساعت برای کشت مستقیم ودر ۲۱-۱۴ روزبرای جواب نهایی هردو کشت
مطالعه کروموزومی روی سلولهای مایع آمنیون واندازه گیری αFP

سن بالای بارداری، بررسی های همزمان مولکولی، خطر اختلالات کروموزومی به علت سابقه قبلی، حامل بودن جابجایی کروموزومی و یا تست های غربالگری

۲۰ سی سی از مایع آمونیون در دوسرنگ استریل مجزا ۱۴-۱۰ روز و جواب کتبی ۲۰-۱۴ روز
مطالعه کروموزومی روی مغز استخوان لوسمی ها، لنفوم (در صورتیکه مغز استخوان درگیر باشد) بیماری های MDS و MPD ۵-۳ سی سی آسیپیراسیون مغز استخوان یا ۵ سی سی  خون محیطی هپارینه که بیش از ۱۰ درصد میزان بلاست داشته باشد جواب اولیه  در مدت ۷ روز و جواب نهایی در مدت ۲۱-۱۴ روز
مطالعه کروموزومی روی غده های لنفاوی، برای تشخیص لنفوم های هوجکین، غیر هوجکین ، فولیکولار   غده لنفاوی، در صورتی که مغز استخوان درگیر باشد ۵-۳ سی سی مغز استخوان هپارنه جواب شفاهی ۱۰-۷ روز :  جواب کتبی از ۲۱ روز

مطالعه کروموزوم از محصول سقط، مرده زایی

انجام  تست: ۱- مرده زایی با ناهنجاریهای متعدد مادرزادی ۲- محصول سقط در مواردی که زوجین سابقه سقط های مکرر داشته باشند ۳-تایید اختلال کروموزومی یافت شده در مایع آمنیوتیک و یا پرزهای جفتی با بافتهای جفتی.

قطعات کوچکی از محصول جفت ( در صورتی که اطمینان از جفت بودن حاصل شود) یا جنین سقط شده، قطعه ای به اندازه نخود از عضله کشاله ران جنین ۴۰-۳۰ روز
هیبرداسیون مقایسه ای ژنوم بر ارایه اولیگو اندیکاسیون: بنابرآخرین جمع بندی گروهISCA(InternationaStandards for Cytogenomics Arrays)

این آزمایش برای افراد زیر به عنوان خط اول تشخیص توصیه می شود:

۷-تاخیر در رشد ون مو

۸-عقب افتادگی ذهنی و جسمی

۹-ناهنجاری های متعدد مادرزادی

۱۰-ناهنجاری های طیف اوتیسم

همچنین دربسیاری از موارد می تواند در شناسایی اختلالات در کاریوتایپ های زیر مفیدباشد:

۳-اختلال و قطعه ناشناخته در کاریوتایپ

۴-کروموزوم مارکر نامشخص

چنانچه اختلالی در بیماری مشخص شود

۲-تایید اختلال با تکنیک دوم همانند FISH یا MLPA می تواند لازم باشد.

بررسی والدین جهت تعیین نسبت بسیاری از اختلالات ضروری استl

۱۰سی سی خون وریدی آغشته به EDTA و در صورت تشخیص قبل از ولد حتما با آزمایشگاه هماهنگ شود  ۳-۲هفته