| نام آزمایش | اندیکاسیون | نمونه مورد نیاز جهت ارسال | زمان جوابدهی |
| مطالعه کروموزمی روی خون محیطی | عقب ماندگی ذهنی، آنومالی های مادر زادی تاخیر در رشد ونمو، سابقه سقط و یا مرده زایی ابهام جنسی، اختلال کروموزومی، فرزند اوتیسم، نازایی، عدم رشد صفات ثانویه جنسی | ۳-۵ سی سی سیاهرگی استریل با ماده ضد انعقاد سدیم هپارین در حرارت ۳۰-۲۴ درجه سانتی گراد | ۳-۲ هفته |
| مطالعه کروموزومی از نظر موزاییسم | اختلالات موزاییسم جنسی، وجود موزاییسم در کاریوتایپ روتین | ۵-۳ سی سی خون هپارینه استریل | ۳-۲ هفته |
| مطالعه سیتوژنتیک با کیفیت بالا | تمام موارد با علایم مشخص که با سندرم های ریز حذف انطباق دارند. این مطالعه ممکن است برای تایید مطالعه روتین برای کروموزوم معینی انجام شود | ۳-۵ سی سی خون هپارینه | ۳-۲ هفته |
| مطالعه کروموزومی از نظر شکستگی های کروموزومی (آنمی فاکونی) | شک بالینی به آنمی فانکونی-آنمی آپلاستیک کلیه دهنده و گیرنده های پیوند مغز استخوان در شجره های مبتلا | ۵ تا ۱۰ سی سی خون هپارینه با شمارش گلبول سفید بیش از ۲۰۰۰ | ۳-۲ هفته |
| مطالعه سیتوزنتیک از نظر سندرم ایکس شکننده | عقب ماندگی ذهنی،اتیسم و Premature Ovarian Failure در بانوان | ۳-۵ سی سی خون هپارینه | ۳-۲ هفته |
| مطالعه کروموزومی از پرزهای جفتی |
سن بالای مولکولی، خطر اختلالات کروموزومی به علت سابقه قبلی، حامل جابجایی کروموزومی و یا تست های غربالگری بارداری، بررسی های همزمان |
۱۵ میلی گرم از پرزجفت پاک شده استریل در محیط مخصوص نمونه گیری (قابل دریافت از آزمایشگاه) | -۴۸ ساعت برای کشت مستقیم ودر ۲۱-۱۴ روزبرای جواب نهایی هردو کشت |
| مطالعه کروموزومی روی سلولهای مایع آمنیون واندازه گیری αFP |
سن بالای بارداری، بررسی های همزمان مولکولی، خطر اختلالات کروموزومی به علت سابقه قبلی، حامل بودن جابجایی کروموزومی و یا تست های غربالگری |
۲۰ سی سی از مایع آمونیون در دوسرنگ استریل مجزا | ۱۴-۱۰ روز و جواب کتبی ۲۰-۱۴ روز |
| مطالعه کروموزومی روی مغز استخوان | لوسمی ها، لنفوم (در صورتیکه مغز استخوان درگیر باشد) بیماری های MDS و MPD | ۵-۳ سی سی آسیپیراسیون مغز استخوان یا ۵ سی سی خون محیطی هپارینه که بیش از ۱۰ درصد میزان بلاست داشته باشد | جواب اولیه در مدت ۷ روز و جواب نهایی در مدت ۲۱-۱۴ روز |
| مطالعه کروموزومی روی غده های لنفاوی، برای تشخیص لنفوم های هوجکین، غیر هوجکین ، فولیکولار | غده لنفاوی، در صورتی که مغز استخوان درگیر باشد ۵-۳ سی سی مغز استخوان هپارنه | جواب شفاهی ۱۰-۷ روز : جواب کتبی از ۲۱ روز | |
|
مطالعه کروموزوم از محصول سقط، مرده زایی |
انجام تست: ۱- مرده زایی با ناهنجاریهای متعدد مادرزادی ۲- محصول سقط در مواردی که زوجین سابقه سقط های مکرر داشته باشند ۳-تایید اختلال کروموزومی یافت شده در مایع آمنیوتیک و یا پرزهای جفتی با بافتهای جفتی. |
قطعات کوچکی از محصول جفت ( در صورتی که اطمینان از جفت بودن حاصل شود) یا جنین سقط شده، قطعه ای به اندازه نخود از عضله کشاله ران جنین | ۴۰-۳۰ روز |
| هیبرداسیون مقایسه ای ژنوم بر ارایه اولیگو | اندیکاسیون: بنابرآخرین جمع بندی گروهISCA(InternationaStandards for Cytogenomics Arrays)
این آزمایش برای افراد زیر به عنوان خط اول تشخیص توصیه می شود: ۷-تاخیر در رشد ون مو ۸-عقب افتادگی ذهنی و جسمی ۹-ناهنجاری های متعدد مادرزادی ۱۰-ناهنجاری های طیف اوتیسم همچنین دربسیاری از موارد می تواند در شناسایی اختلالات در کاریوتایپ های زیر مفیدباشد: ۳-اختلال و قطعه ناشناخته در کاریوتایپ ۴-کروموزوم مارکر نامشخص چنانچه اختلالی در بیماری مشخص شود ۲-تایید اختلال با تکنیک دوم همانند FISH یا MLPA می تواند لازم باشد. بررسی والدین جهت تعیین نسبت بسیاری از اختلالات ضروری استl |
۱۰سی سی خون وریدی آغشته به EDTA و در صورت تشخیص قبل از ولد حتما با آزمایشگاه هماهنگ شود | ۳-۲هفته |