شاخص های آزمایشگاهی غربالگری سندرم داون

29 آوریل 2018

شاخص های آزمایشگاهی که در دو گروه عمده بیوشیمیایی و مولکولی قرار می گیرند شامل موارد زیر می باشند:

الف: PAPP-A)Pregnancy Associated Plasma Protein A)

گلیکوپروتئین دارای مولکول های درشت با منشاء جفت است و غلظت آن در طول مدت یک بارداری طبیعی بطور ثابت افزایش می یابد. ثابت شده که کاهش قابل توجه این ماده با اختلالات کروموزومی در جنین به خصوص سندرم داون مرتبط است و این همبستگی در هفته ۱۰-۱۴ به حداکثر خود می رسد.

ب: Free β hCG or Total hCG

این هورمون که در دوران بارداری ابتدا با منشاء جسم زرد و سپس کوریون و جفت ترشح می شود با ترشحی افزاینده به حداکثر مقدار خود در هفته ۱۰ بارداری می رسد

(۱۰۰۰۰۰-۲۰۰۰۰۰ IU/L) و سپس در اوایل سه ماهه دوم افت نموده و در هفته ۱۸ به غلظتی در حد ۲۰۰۰۰ IU/L می رسد.

ترکیبات مختلف این هورمون یعنی Intact or Total hCG و Free β hCG را می توان در غربالگری سندرم داون اندازه گیری نمود ولی باید توجه داشت که عملکرد هر کدام بسته به هفته بارداری که در آن اندازه گیری می شوند متفاوت است. نشان داده شده که اندازه گیری Free β hCG در هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۳ بارداری بیشترین ارزش تشخیصی را در مورد سندرم داون دارد و در ترکیب با سایر مارکرهای سهماهه اول قدرت تشخیص ۲-۳% از Total hCG بالاتر است . این اثر در هفته ۱۳ برعکس می شود یعنی ارزش تشخیصی فرم کامل این هورمون قوی تر می گردد. در بارداری با جنین مبتلا به سندرم داون مقدار آن بالاتر از حد مورد انتظار می باشد