سندرم AEC

29 مارس 2018

جهش در پروتئین p63 منجر به بروز تعدادی از بیماریها می گردد که حاد ترین آنها، سندرم AEC می باشد.که شباهت زیادی به آلزایمر، پارکینسون یاALS  دارد.

منشا بسیاری از بیماریها ریشه ژنتیکی دارد که منجر به اختلال در پروتیین های کد شده می گردد. به طور مثال تومور ساپرسور ژن p53 که غیر فعال شدنش سبب تشکیل تومور می گردد. جهش در پروتئین هومولوگ p63 منجر به ایجاد گروهی از سندرمها می گردد که همگی سبب نقص در تکوین جنینی می گردد.

فاکتور رونویسی p63 در سلولهای بنیادی اپی درمیس عمکرد دارد و تکوین و تکثیر آنها را تنظیم می نماید.  جهش در قسمتی از پروتئین سبب ایجاد بیماری کشنده ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) می گردد که از علائم آن شکاف کام و جراحتهای طولانی مدت پوست می باشد.

جهش در ژن p63 سبب نمایان شدن آمینواسیدهای هیدروفوبیک می گردد که به هم چسبیده و تشکیل ساختارهای کمپلکس می دهد و  سبب غیر فعال شدن این پروتئین می گردد. تجمع های پروتئینی مشابه سبب بروز دیگر بیماریها همچون پارکینسون، آلزایمر یا ALS می گردد.

منبع

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: ,