سرطان پستان و آزمایش ژنتیک BRCA1 و BRCA2

27 فوریه 2018

سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در زنان می‌باشد و مانند دیگر سرطان ها در اتیولوژی آن عوامل محیطی و ژنتیکی نقش دارند. در اغلب موارد سرطان پستان به شکل اسپورادیک بوده و تقریبا در ۱۰ درصد از موارد سرطان پستان ارثی می باشد. ۲۰ درصد افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی درژنهای    BRCA1 و BRCA2 جهش دارند.

سرطان پستان به چه شکلی به ارث می رسد؟

سرطانهای مرتبط با BRCA1   و  BRCA2 به شکل اتوزومی غالب به ارث می رسد. به این معنا که از طریق یکی از والدین به فرد مبتلا به ارث رسیده و در صورت ناقل بودن یک فرد با احتمال ۵۰% جهش موجود به فرزندان وی نیز انتقال خواهد یافت

 

چه کسانی باید تحت آزمایش ژنتیک سرطان سینه قرار بگیرند؟

بر اساس گاید لاین [۱]NCCN   افرادی که نیاز به بررسی ژنتیکی دارند شامل موارد زیر می باشند:

  • زن مبتلا به سرطان پستان در سن ۵۰ سالگی و کمتر
  • سرطان پستان Triple negative در سن ۶۰ سالگی یا کمتر در خانواده
  • سرطان تهاجمی تخمدان، لوله فالوپ یا صفاق
  • دو مورد و یابیشتر سرطان پستان در خانواده
  • مرد مبتلا به سرطان پستان
  • وقوع سرطان در هر دو سینه یک خانم (فرم دو طرفه)
  • وقوع همزمان سرطان سینه و تخمدان در یک نفر و یا در اعضای یک خانواده

انجام این تست برای افراد عادی که سابقه ای از سرطان در آنها و یا در افراد خانواده شان وجود ندارد توصیه نمی شود.

آیا انجام مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش ژنتیک ضروری است؟

توصیه می شود قبل از انجام آزمایش، مشاوره ژنتیک صورت پذیرد. در این مشاوره سابقه فرد و خانواده در حداقل سه نسل مورد بررسی قرار می گیرد.و در مورد تستهای موجود، فوائد و معایب آن اطلاعات کافی در اختیار بیمار قرار می گیرد.

 

در خانواده هایی که سابقه ارثی سرطان پستان دارند آزمایش ژنهای BRCA1/2 برای کلیه افراد خانواده باید انجام گردد؟

معمولا ابتدا در یک نفر از افراد مبتلا آنالیز کامل ژنها صورت گرفته و در صورت شناسایی جهش، در دیگر افراد خانواده تنها جهش مورد نظر بررسی می گردد. 

آیا نتیجه مثبت در ژنهای BRCA1/2 به معنای ابتلای قطعی فرد به سرطان پستان است؟

نتیجه مثبت به این معناست که احتمال ابتلای فرد به سرطان پستان افزایش یا فته است. و فرد ناقل باید تحت نظر پزشک متخصص باشد و قابل ذکراست برخی افراد ناقل جهش ممکن است در طول زندگی خود به بیماری مبتلا نشوند. البته این به معنای عدم انتقال ‍جهش یا ژن معیوب به نسل بعد نیست و فرد مبتلا به احتمال ۵۰ درصد جهش را به فرزندان خود منتقل کرده و احتمال ناقل بودن خواهر و برادر فرد مبتلا نیز ۵۰ درصد می باشد.

نتیجه منفی در ژنهای BRCA1/ در خویشاوندان افراد مبتلا به سرطان چگونه تفسیر می گردد؟

چنانچه جهش شناسایی شده در فرد مبتلای خانواده، در فرد مورد آزمایش منفی باشد، خطر ابتلای سرطان به دلیل وجود این جهش خاص در مورد وی و همچنین احتمال انتقال آن به فرزندان وی منفی است و احتمال ابتلا به سرطان در چنین فردی مشابه سایر افراد جمعیت می باشد

البته احتمال خطای آزمایشگاهی و احتمال وجود جهش در دیگر ژ‍نها نیز باید مد نظر قرار گیرد

 

[۱] National Comprehensive Cancer Network (

ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , ,