سرطان معده در اثر مجموعه ای از عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود. جهش های ظزنی اتوزومال غالب در ژن CDH1 در میان مبتلایان به سرطان معده گزارش شده است که منجر به سرطان ارثی منتشره معده [Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC)] خواهد شد. در افراد دارای موتاسیون در ژن CDH1 احتمالا ابتلا به سرطان معده و سرطان سینه لوبولار وجود دارد. بطور میانگین سرطان ارثی منتشره معده در سن ۳۸ سالگی بروز می کند.
از آنجا که جهش در ژن CDH1 در ۳۰% از خانواده هایی که ابتلا به سرطان ارثی منتشره معده را نشان می دهند وجود دارد، بنابراین هر دو جنبه بالینی و ژنتیکی باید در مشاوره این خانواده ها مورد توجه قرار گیرد.
نشانه‌های اولیهٔ این بیماری شامل مواردی از قبیل:
سوزش معده، درد ناحیه بالای شکم، تهوع و بی‌اشتهایی می‌شود. نشانه‌های بعدی عبارتند از موارد همچون: کاهش وزن، زردی پوست، استفراغ، مشکل بلع غذا و مشاهدهٔ خون در مدفوع به همراه نشانه‌های دیگر. این نوع از سرطان ممکن است گسترش یابد و از معده به دیگر اعضای بدن، به خصوص کبد، ریه‌ها، استخوان، دیواره شکم و گره‌های لنفاوی سرایت کند.
معمول‌ترین عامل این بیماری عفونت به وسیلهٔ باکتری هلیکوباکتر پیلوری است که دلیل بیش از ۶۰ درصد از موارد ابتلای بیماری می‌باشد.
روش انجام تست:
ابتدا DNA از سلول ها استخراج شده و ژن CDH1 توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز ازدیاد می یابند و سپس از طریق Sanger sequencing جهش ها در ۱۶ اگزون این ژن بررسی می شوند. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار توالی یابی تائید شده و نتایج تست بصورت Mutant و Wildtype گزارش می شوند.