دیستروفی عضلانی لیمب گیردل تیپ ۲A

15 می 2018

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل: علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می‌باشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می‌شود.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل با نماد اختصاری LGMD بیماری است که از نظر ژنتیکی هتروزن بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می باشد که به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می شوند. LGMD2A   اختلالی است که از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می کند و با ضعف پیشرونده در عضلات پروکسیمال، سختی در بالا رفتن از پله، contracture و غیره تشخیص داده می شود. آنالیز پیوستگی ژن ها به بیماری، در فامیل های بزرگ و هم در خانواده هایی با ازدواج های فامیلی نشان داده است که حداقل یازده لوکوس مختلف مسئول دیستروفی عضلانی Limb Girdle  می باشند و موتاسیون در ژن هایی که پروتئین های سارکوگلیکان (Sarcoglycan) را کد می کنند پیوسته با این بیماری می باشند. یکی از ژن های درگیر ژن CAPN3 می باشد که یک آنزیم به نام کالپین-۳ را کد می کند که داخل سلول های عضلانی در ساختارهایی به نام sarcomeres وجود دارد. سارکومر ها واحد پایه انقباض عضلات می باشد. بیش از ۳۰۰ جهش در ژن CAPN3 در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی لیمب گیردل تیپ A2 )calpainopathy) شناسایی شده است که عمدتا باعث تولید یک آنزیم کالپین-۳ غیرطبیعی کوتاه و ناپایدار می شوند. در این تست ۲۴ اگزون (نواحی کد کننده پروتئین) ژن CAPN3 جهت پیدا کردن جهش با روش Sanger sequencing بررسی می شوند. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار توالی یابی تائید شده و نتایج تست بصورت Mutant  و Wildtype گزارش می شوند.

نمونه مورد نیاز: ۱۰میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا

 

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,