Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد

۱۷ تیر ۱۳۹۸

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزایش NT، اتساع ساکهای لنفاتیک جاگولار، cystic hygroma، hydrops fetalis، pleural effusion، polyhydramnios، CHD  و اختلالات کلیوی می باشد.

در ۵۰ درصد موارد، سندرم نونان به علت جهش در ژن  PTPN11 رخ می دهد (جهش در ژنهای دیگر نیز گزارش شده است)

بر اساس مطالعات انجام شده بر روی جنین هایی با کاریوتایپ نرمال و NT بالا، در ۹-۱۶ درصد موارد جهش ژنتیکی گزارش شده است.

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,