توالی یابی ژن

27 می 2018

بررسی کلیه ژن ها با روش توالی یابی DNA Sequencing  در این آزمایشگاه امکان پذیر می باشد. با توجه به تعداد متفاوت اگزون ها در ژن های گوناگون، که از یک تا ۳۷۷ اگزون متغیر می باشد، بررسی ژن ها در این آزمایشگاه بر اساس تفسیم  بندی متناسب با تعداد اگزون های ژن مورد نظر (ژن دخیل در بیماری) صورت می پذیرد. در مرحله ی اول این تست، بر اساس تشخیص بالینی (فنوتیپ) ژن کاندید برای بیمار توسط مشاوران مرکز و یا پزشکان خارج از مرکز تعیین می گردد. سپس با استفاده از پایگاه های اطلاع رسانی مختلف از جمله NCBI,UCSC,OMIM و غیره، بررسی دقیقی جهت تایید ژن دخیل و با تعیین ژنی که بیشترین سهم را در ایجاد بیماری دارد، با تعیین درصد سهم آن ژن و جهش های شایع آن، در این مرکز صورت می پذیرد. در صورتی که شواهد شده از نوع نقطه ای و یا حذف شدگی یا افزودگی های کوتاه باشند، بر اساس تعداد توالی یابی باشد (یعنی جهش های گزارش شده از نوع نقطه ای و یا حذف شدگی یا افزودگی های کوتاه باشند)، بر اساس تعداد اگزون های ژن مورد نظر پذیرش تست صورت می گیرد. پس از طراحی پرایمر مناسب، نمونه های بیمار توالی یابی و آنالیز می شود. در مواردی که ژن مدنظر دارای تعداد زیادی اگزون بوده و شواهد موجود حاکی از وجود جهش های شایع در تعداد محدودی از اگزون های ژن مدنظر است، به منظور صرفه جویی در هزینه و زمان، نمونه فرد مورد نظر ابتدا برای آن اگزون های شایع پذیرش شده و در صورتی که در آن اگزون ها جهشی یافت نشد، پذیرش مجدد برای سایر اگزون های باقیمانده انجام می گردد و بررسی های لازم صورت می پذیرد. بطور مثال، ژن کاندید، ژن X است که در بررسی در پایگاه داده ها دارای ۳۵ اگزون می باشد. اما همین بررسی ها نشان می دهد که جهش های بیماریزای شایع عمدتا در ۴ اگزون آن واقع می شوند، بنابراین نمونه فرد مورد نظر ابتدا بصورت Gene seq 1-5exon پذیرش شده و بررسی برای این اگزون های شایع صورت می پذیرد. در صورتی که در این بررسی جهش بیماری زا یافت شد، جواب گزارش می گردد. در صورت عدم پیدا شدن جهش بیماری زا با بیمار و یا پزشک وی تماس گرفته شده و در صورت موافقت، برای بررسی اگزون های باقیمانده بصورت Gene seq 21-30exon پذیرش مجدد و برسی علت بیماری ادامه می یابد. در نهایت جواب بر  اساس وجود و یا عدم وجود جهش بیماری زا گزارش می شود.

 

 

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,