
به طور کلی پس از انجام تستهای غربالگری، مادران پرخطر کاندید آمنیو سنتز و کاریوتایپ آمنیون و مادران با خطر متوسط کاندید انجام تست نیفتی میباشند.
تست کاریوتایپ آمنیون تست تشخیصی و تست نیفتی تست غربالگری میباشد. به این معنا که چنانچه مادری پس از انجام تست نیفتی مشکوک به تریزومیها باشد، باید آمنیوسنتز و کاریوتایپ آمنیون را انجام دهد و جواب تست NIPT یا نیفتی به تنهایی برای پزشکی قانونی کافی نمیباشد. بنابراین بر خلاف تصور، تست نیفتی تست تشخیصی نمیباشد و تست غربالگری است. در تست نیفتی تنها تعدادی از کروموزومها بررسی میگردند و همه کروموزومها قابل بررسی نمیباشند، این در حالیست که در کاریوتایپ خون کل کروموزومها به جهت اختلالات ساختاری و تعدادی بررسی میگردند. همچنین در اختلالات کروموزومی پدیدهای به نام موزائیسم وجود دارد که در تست نیفتی تشخیص داده نمیشود و در چند قلویی دقت تست نیفتی کم است.