تفاوت بین غربالگری ژنتیکی (PGS) و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD):
PGS سلول های بیوپسی شده از جنین را برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی زمانی که هیچ اختلال ارثی شناخته شده ای وجود ندارد، تجزیه و تحلیل می کند. از سوی دیگر، PGD از همین فرآیند برای تشخیص یک اختلال خاص استفاده می کند که احتمال انتقال آن از والدین به فرزندانشان زیاد است.
غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGS) چیست؟
PGS یک اقدام پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود، حتی اگر شواهد شناخته شده ای از ناهنجاری ژنتیکی در هر یک از والدین وجود نداشته باشد، این روش ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) و همچنین ناهنجاری‌های موقعیت کروموزومی (جابه‌جایی) را بررسی می‌کند.
PGS برای والدینی که هیچ ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده ای ندارند و همچنین بیمارانی که هر یک از شرایط زیر را دارند توصیه می شود:
- شریک زن ۳۸ ساله یا بیشتر.
- زوج هایی که علاقه مند به انتقال تک جنین هستند.
- زوج های علاقه مند به انتخاب جنسیت.
- سابقه سقط جنین (سقط مکرر).
- سابقه ناموفق IVF
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی [PGD] چیست؟
PGD شامل آزمایش ژنتیکی یک جنین برای یک جهش ژنی خاص زمانی است که یک یا هر دو والدین بیولوژیکی از وجود یک ناهنجاری ژنتیکی آگاه باشند.
PGD برای زوج هایی که استعداد ژنتیکی دارند ویا احتمال انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی شناخته شده را دارند توصیه می شود. هر زوجی که سابقه خانوادگی آنوپلوئیدی (تعداد غیرطبیعی کروموزوم) که منجر به سقط جنین، نقایص مادرزادی یا سندرم داون شود، می‌تواند مورد بررسی قرار گیرد.
علاوه بر این، خانواده هایی که سابقه نقص های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل و دیستروفی عضلانی دارند، می توانند آزمایش PGD را در نظر بگیرند.
منبع: https://www.nefertility.com/fertility-treatment/pgs –