در مورد تستهای غربالگری دوران بارداری چه می‌دانید؟
برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد. اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تستهای غربالگری می‌توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد. نقایصی که در تستهای غربالگری دوران بارداری بررسی می‌شوند، عبارتند از: اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ و کروموزوم‌های جنسی (Xو Y).
سندرم داون:
سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می‌باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می‌باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می‌باشد. شخصی که سندروم داون دارد در واقع کروموزوم شماره ۲۱ او به صورت ۳ تایی (تریزومی) است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هر چه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می‌شود، اگرچه اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می‌شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان‌ها در این سنین بیشتر است. سندرم داون در دوران بارداری از طریق تستهای غربالگری و تشخیص قابل شناسایی می‌باشد.
تست غربالگری
تستهای غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می‌دهد. اما این تست به طور یقین نمی‌تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه. اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تستهای تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید. مزیت تستهای غربالگری این است که هیچگونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین نمی‌رساند.
غربالگری در سه ماهه اول بارداری
غربالگری سه ماهه اول بارداری بین هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام بوده و بوسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی۲۱) و تریزومی ۱۳ و ۱۸ محاسبه می‌گردد. در این روش میزان PAPP-A و free HCG در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود و در سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا NT اندازه‌گیری می‌گردد. مجموع نتایجNT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری:
این غربالگری که کواد مارکر یا کوادراپل یا به اختصار کواد نامیده می‌شود. این تست معمولا بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته ۱۵ تا ۱۸ است. سن جنین در زمان انجام تست در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد. بهترین روش محاسبه سن جنین سونوگرافی است. بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سونوگرافی خود را به همراه داشته باشید.
بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم‌های باردار به سه دسته ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین تقسیم می‌شوند. زنان با ریسک بالا برای انجام آمنیوسنتز فرستاده می‌شوند. آنهایی که ریسک پایین دارند احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای ریسک متوسط باشند، کاندید انجام غربالگری مرحله دوم (کوآد) یا NIPT (NIFTY) هستند.
(NIPT (NIFTY:
تست غربالگری با حساسیت بسیار زیاد (بیشتر از غربالگری سه ماهه اول و دوم)، البته در نظر داشته باشید که این تست تشخیصی نبوده و در صورت مشاهده ریسک متوسط و بالا انجام تستهای تشخیصی الزامی است.
تستهای تشخیصی:
آمنیوسنتز به عمل گرفتن مایع آمنیون از کیسه آب جنین اطلاق می‌گردد، چنانچه مادر بارداری آزمایش غربالگری پرخطر داشته باشد، جهت بررسی قطعی‌تر وضعیت جنین خود ملزم به انجام این آزمایش می‌شود. پس از دریافت مایع آمنیون توسط متخصص مربوطه، نمونه آمنیون جهت انجام آزمایش ژنتیک کاریوتایپ به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می‌شود. این تست در هفته‌های۱۴-۱۶ بارداری انجام می‌شود.
کاریوتایپ آمنیون و QF-PCR
این تست‌ها می‌توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست غربالگری را رد و تایید می‌کنند. تستهای تشخیصی موقعی پیشنهاد می‌شود که ریسک بالای تریزومی‌ها در تست غربالگری گزارش شود.
QF-PCR
روش تشخیصی سریع با مدت زمان کمتر از ۲۴ ساعت برای شناسایی اختلالات تعدادی شایع کروموزومی (آنوپلوییدی‌های ۲۱،۱۸،۱۳، X وY) می‌باشد، که کاهش زمان انجام تست سبب کاهش نگرانی در مادران پرخطر برای اختلالات شایع کروموزومی با این روش شده است. حساسیت این تست ۹۹ درصد می‌باشد.
- در اغلب مراکز، دو تست QF-PCR و کاریوتایپ همزمان انجام می‌شود. انجام همزمان این دوتست سبب کاهش اضطراب مادر باردار، شناسایی سریع آنوپلوییدی‌های شایع و بررسی جامع کروموزوم‌ها از لحاظ تعدادی و ساختاری می‌گردد.
کاریوتایپ مایع آمنیون
این روش به عنوان استاندارد طلایی تشخیص پیش از تولد شناخته شده است. در این آزمایش اختلالات ساختاری و تعدادی کروموزومی بررسی می‌گردد. این روش به لحاظ تکنیکی و به طور متوسط به ۱۰-۱۴ روز زمان نیاز دارد.