تالاسمی و ژنتیک

8 دسامبر 2019

تالاسمی و ژنتیک
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است. برای ایجاد تالاسمی ، هر دو والدین شما باید حامل بیماری باشند. در نتیجه ، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.
این امکان وجود دارد که شما یک حامل تالاسمی باشید ، یعنی اینکه فقط یک ژن جهش یافته دارید و از دو والدین نیز دو ژن وجود ندارد. اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما بیماری تالاسمی داشته باشد حتما باید آزمایش شود . تالاسمی اختلال خونی ارثی می باشد . “وراثت” به این معنی است که این اختلال از طریق ژنها از والدین به فرزندان منتقل می شود.
تالاسمی باعث می شود بدن سلول های قرمز خون سالم را مورد تهاجم قرار بدهد و مقدار کمتری از هموگلوبین را از حد طبیعی داشته باشد (هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبولهای قرمز است که اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند) .
افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند می توانند کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند . کم خونی ناشی از تعداد کم از گلبولهای قرمز خون یا میزان هموگلوبین ناکافی در گلبولهای قرمز ایجاد نمی شود.

انواع تالاسمی
تالاسمی مینور : سبب کم خونی کمی می شود و معمولا علامت خاص دیگری ندارد.
بتا تالاسمی : بتا تالاسمی خود شامل دو نوع می باشد. بتاتالاسمی اینتر مدیا و بتاتالاسمی ماژور که آنمی کولی هم نامیده می شود. تا ۶ ماهگی اثری از علائم آنمی کولی یا همان بتاتالاسمی ماژور در نوزاد دیده نمی شود. در این نوع از تالاسمی ، کم خونی شدید می تواند زندگی نوزاد را تهدید کند و به همین دلیل نیاز به تزریق خون به شکل منظم لازم می باشد. از علائم دیگر بتاتالاسمی ماژور می توان به رنگ پریدگی ، کاهش اشتها ، عفونت های مکرر ، تحریک پذیری ، یرقان ( سفیدی چشم و زردی پوست) ، اختلال رشد ، اندام بزرگ اشاره کرد.
بتا اینترمدیا شدت کمتری دارد وباعث کم خونی متوسط می شود. در این نوع از تالاسمی احتمال انتقال خون وجود دارد.
تالاسمی آلفا : این تالاسمی نیز خود شامل دو نوع است. هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.
هموگلوبین H به مسائل استخوانی مربوط می شود. در این نوع از بیماری پیشانی ، گونه ها و فک بیمار رشد بیش از حد خواهند داشت و علاوه بر کم خونی دارای علائم دیگری مثل سوءتغذیه ، زردی و طحال بسیار بزرگ می باشد.
هیدروپس فتالیس قبل از تولد رخ می دهد. افراد مبتلا به این نوع ازتالاسمی یا مرده به دنیا می آیند و یا بعد از مدت کوتاهی از دنیا می روند.
درمان تالاسمی : تالاسمی خفیف یا مینور شایعترین نوع تالاسمی است که نیازی به درمان ندارد.
تالاسمی متوسط با مکمل فولیک اسید و فرایند انتقال خون درمان می شود.( فولیک اسید ویتامینی است که به بدن در ساخت سلول های قرمز خون کمک می کند).
تالاسمی شدید از طریق روش های زیر درمان می شود : مصرف فولیک اسید ، انتقال خون ، رایج ترین و با اهمیت ترین درمان بیماری تالاسمی تزریق خون متراکم به صورت مکرر می باشد.
داروهایی که در شیمی درمانی استفاده می شوند.(کمک به تولید طبیعی هموگلوبین خون). پیوند خون یا پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان ، در نظر داشته باشید که مبتلایان باید هر سال واکسن آنفلوانزا دریافت کنند تا بدنشان در مقابل عفونت مقاوم شود.

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,