تالاسمی بتا

17 ژوئن 2018

تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که توسط  کاهش یا فقدان کامل زنجیره ای بتا گلوبین مشخص  می شود. این بیماری یکی از شایع ترین انواع هموگوبینوپاتی ها در ایران محسوب می شود. حذف در خوشه ژن بتا گلوبین یکی از موتاسیون های است که سبب بتا تالاسمی می شود. این گونه حذف ها معمولا سنتز یک یا چند و یا تمام زنجیره های β,α,γ,ε را تحت تاثیر قرار می دهند. برای شناسایی حذف ها از تکنیک های متعددی استفاده می شود که بعضی مستقیم و بعضی غیر مستقیم هستند. با توجه به عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی تمامی حذف ها اهمیت روشی هم چون MLPA که بتواند در یک مرحله کل ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می شود.

بیماران کاندید حذف ژن بتاگلوبین اندکس های خونی مرتبط با حذف (HbF بالا و MCV پایین) را نشان می دهند. انتظار می رود که افراد دارای حذف در محدوده ژن دلتا گلوبین واحد A2 طبیعی(کمتر از ۳٫۵) باشند.

با تکنیک MLPA می توان به وجود حذف و  افزودگی های خوشه ژن بتاگلوبین در محدوده پروب های MLPA پی برد. در این آزمایشگاه برای بررسی حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند. لازم به  ذکر است که در این روش تنها تغییرات موجود در نواحی هدف (نواحی اتصال پروب ها) شناسایی می شوند و جابجایی ها (translocations) و واژگونی ها (inversions) قابل تشخیص نمی باشند.                

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,