Sickle cell شایع ترین اختلال در هموگلوبین است.
کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و بهسلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلول‌های داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.
تشخیص sickle cell trait به وسیله آزمایش الکتروفورز هموگلوبین است که مقدار A را بیشتر از S نشان می دهد. با توجه به اینکه اندکس های گلبول قرمز در آزمایش CBC به هر شکلی که انجام شوند درSickle cell طبیعی هستند، انجام الکتروفورز هموگلوبین نه تنها برای نشان دادن هموگلوبینs کاربرد دارد، بلکه انواع طیف های دیگر هموگلوبین های غیر طبیعی مثل d لس آنجلس،o عرب، لپور،Fو H را نیز نشان می دهد. در این بررسی از روش RFLP استفاده می شود. جهت بررسی نوع هموگلوبین غیرطبیعی از دو آنزیم Ddel و EcoRI (2سیستم HbDو Hbs RFLP) استفاده می شود. در صورت نرمال شدن نتیجه برای این دو سیستم،Sanger sequencing ژن بتا صورت می گیرد. در روش توالی یابی ،DNA ژنومیک بیمار به روش PCR تکثیر شده و در دو جهت مستقیم و معکوس ژ بتا تعیین توالی می شود.