بررسی کروموزومی یا کاریوتایپ خون

19 می 2019

 

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.

برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم  و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.

قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.

مواردی که انجام کاریوتایپ ضروری است

  • شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
  • سقط مکرر یا مرده زایی
  • ناباروری
  • زوجی که قصد انجام آی وی اف دارند
  • مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
  • والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی

• شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی

  • شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
  • ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
  • تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
  • قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
  • الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
  • والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
  • شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
  • سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
  • سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …
  •  

    آزمایش کاریوتایپ برروی چه نمونه هایی استفاده می شود

                مایع آمنیوتیک

                محصول سقط

                مغز استخوان،

                عضله

                دیگر سلولهای زنده بدن

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, دانستنی ها, سیتوژنتیک, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,