بتا تالاسمی چیست؟

28 ژوئن 2022

تعریف بتا تالاسمی:
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود

علائم بیماری بتا تالاسمی:
 این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بیحالی کودک است. 

عوارض بیماری بتا تالاسمی:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رش، ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود۰

ناقلین:

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر شخصی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل (ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود . در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می کند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند).

 اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی ۲۵% احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.

ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره ژنتیک تالاسمی انجام دهند.

راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی:
انجام آزمایش خون
انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)

راههای پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی:
۱- عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
۲- مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته ۱۲-۸ بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.

 

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, اخبار, دانستنی ها, مشاوره ژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,