2 جولای 2018
فرژایل ایکس یک بیماری ژنتیکی با میزان ابتلای ۱ در ۴۰۰۰ در مرد و ۱در ۶۰۰۰ در زتان می باشد. این بیماری به علت تغییر در ژن کد کننده پروتئین FMRP [1]رخ می دهد. علائم بیماری شامل ناتوانی ذهنی، اضطراب و اختلال حواس می باشد. یک سوم افراد مبتلا به فراژیل ایکس، مبتلا به اوتیسم نیز می باشند.
بر اساس تحقیقات انجام شده در دانشگاه Wisconsin–Madison، با بالانس کردن پروسه های مولکولی مختل شده در بیماری، تا حدودی از علائم بیماری قابل برگشت می باشند. فقدان پروتئین FMRP سبب کاهش تشکیل نورونها در هیپوکمپ مغز می گردد.
نوتلین-۳
ماده شیمیایی نوتلین ۳، داروی FDA-approved در مطالعات سرطان و curcumin، ماده طبیعی یافت شده در زردچوبه با تاثیرات اپی ژنتیک سبب بهبود علائم بیماری می گردند.
[۱] fragile X mental retardation protein
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amniocentesis, curcumin, Dr samira saee rad, FDA-approved, FMRP, Fragile X Syndrome, screening, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, اپی ژنتیک, دکتر سمیرا ساعی راد, زردچوبه, سرطان, سمیرا ساعی راد, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, فرژایل ایکس