اپی ژنتیک و درمان فرژایل X

2 جولای 2018

 

فرژایل ایکس یک بیماری ژنتیکی با میزان ابتلای ۱ در ۴۰۰۰ در مرد و ۱در ۶۰۰۰ در زتان می باشد. این بیماری به علت تغییر در ژن کد کننده پروتئین FMRP [1]رخ می دهد. علائم بیماری شامل ناتوانی ذهنی، اضطراب و اختلال حواس می باشد. یک سوم افراد مبتلا به فراژیل ایکس، مبتلا به اوتیسم نیز می باشند.

بر اساس تحقیقات انجام شده در دانشگاه Wisconsin–Madison، با بالانس کردن پروسه های مولکولی مختل شده در بیماری، تا حدودی از علائم بیماری قابل برگشت می باشند. فقدان پروتئین FMRP سبب کاهش تشکیل نورونها در هیپوکمپ مغز می گردد.

نوتلین-۳

ماده شیمیایی نوتلین ۳، داروی FDA-approved در مطالعات سرطان و curcumin، ماده طبیعی یافت شده در زردچوبه با تاثیرات اپی ژنتیک سبب بهبود علائم بیماری می گردند.

[۱] fragile X mental retardation protein

منبع