انواع روش های غربالگری سندرم داون

5 می 2018

۱٫تست های غربالگری سه ماهه اول:

الف- اندازه گیریNT + سن مادر 
ب- Double Marker شامل تعیین میزان Free β hCG و PAPP-A در سرم مادر + سن مادر
ج- Combined test شامل اندازه گیریNT در سونوگرافی به همراه تعیین میزان سرمی Free β hCG و PAPP-A + سن مادر

۲٫تست های غربالگری سه ماهه دوم:

الف-Triple marker شامل تعیین میزان uE و ۳ AFP و Total β hCG در سرم مادر در۱۴W تا ۱۶w+6d 

ب- Quadruple test شامل DIA و uE و ۳ AFP و Total β hCG در ۱۴W تا ۱۶w+6d 

۳٫آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای:

انجام تست های سه ماهه اول و دوم به شکل دو مرحله ای با وجود افزایش میزان تشخیص نسبت به اینکه به طور مستقل انجام گیرد با افزایش موارد مثبت کاذب همراه خواهد بود، استراتژی های مطرح کنونی برای برنامه های دو مرحله ای که میزان خطر نهایی را پس از بررسی هر دو مرحله تعیین می نماید ، عبارتند از:

الف- Integrated: شامل انجام تست های NT + PAPP-A و Free β hCG در سه ماهه اول با در نظر گرفتن سن مادر و انجام Quadruple test در سه ماهه دوم و محاسبه نهایی خطر براساس مجموعه موارد است.

 ب- Serum Integrated: انجام تست PAPP-A در سه ماهه اول و Quadruple test در سه ماهه دوم و محاسبه خطر نهایی بر اساس کلیه نتایج است.

ج- Stepwise sequential: این روش تست های سه ماهه اول انجام می گیرد و خطر محاسبه می گردد.

براساس خطر محاسبه شده افرادی که مشخصا در خطر بالا ( خطر بالاتر از ۱/۵۰) قرار می گیرند مشخص شده و برای آنها مشاوره وتست تشخیصی پیشنهاد می شود. 

سایر موارد که ریسک کمتری دارند برای انجام Quadruple test در سه ماهه دوم ارجاع می شوند و اقدامات لازم بعدی پس از محاسبه خطر نهایی و تعیین وضعیت نسبت به Cut off سه ماهه دوم صورت می پذیرد.

د-Contingent sequential در این روش نیز به دنبال انجام تست های سه ماهه اول ریسک ابتلا محاسبه می گردد، اما این بار نتایج براساس مرز بندی های مشخص و با فاصله در سه گروه خطر بالا ، خطر متوسط و خطر پایین قرار می گیرند. موارد با خطر بالا برای تست های تشخیصی ارجاع می شوند ، برای موارد با خطر پایین اقدام بیشتری انجام نمی شود و افراد با خطر متوسط برای انجام Quadruple test ویا تست های مولکولی و محاسبه خطر نهایی ارجاع می گردند.