اختلالات تکوینی عصبی ژنتیکی نادر غالبا در ارتباط با اختلال اوتیسم می باشند. به طور مثال تقریبا ۳۰ درصد مبتلایان به سندرم فرژایل ایکس، مبتلا به اوتیسم می باشند.
قدم اول در این بیماریها، میکروارری کروموزومی می باشد، در این تست چنانچه قسمتی از ژن یا کل ژن یا چندین ژن حذف یا مضاعف شوند، در این تست تشخیص داده می شود. به طور مثال حذفهای مرتبط با سندرم Phelan-McDermid معمولا با تکنیک میکرواری کروموزومی تشخیص داده می شوند و چنانچه جهش در ژن اتفاق بیافتد، با توالی یابی قابل تشخیص می باشد.
گاهی افراد به دلائل مشکلا ت دیگر (فرژایل ایکس یا تاخیر تکوینی) برای اوتیسم ارزیابی می گردند و در موارد دیگر مستقیما با تشخیص اوتیسم و بررسی علل ژنتیکی آن ارجاع داده می شوند.به طور کلی، شناخت اختلالات ژنتیکی نادر تکوینی عصبی مرتبط با اوتیسم، سبب روشن شدن اتیولوژی بیماری و ارائه راهکارهای درمانی مناسب در آینده خواهد گردید.