آکندروپلازی گونه‌ای از اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید.
آکندوپلازی با رشد استخوان غیرطبیعی بوسیله یافته های بالینی و رادیوگرافی در اغلب افراد قابل تشخیص است. در افرادی که بعلت سن کم تشخیص قطعی امکان پذیر نیست یا در بیماران آتیپیکال آزمایشات ژنتیک مولکولی جهت بررسی جهش ها در ژن FGFR3 می تواند مورد استفاده قرار گیرد. بدین وسیله تا ۹۹% از بیماران مبتلا قابل تشخیص هستند. در بیشتر از ۹۹% موارد افراد مبتلا به آکندوپلازی یکی از دو جهش FGFR3 دیده می شود. در ۹۸% موارد جهش G380R مطرح است که حاصل جهش نقطه ای G به A در نوکلوئید ۱۱۳۸ ژن FGFR3 و در حدود ۱% از مبتلایان به دلیل جهش نقطه ای G به C در نوکلوئید ۱۱۳۸ می باشند. ابتدا DNA از سلول ها استخراج شده و ناحیه این دو جهش توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز ازدیاد می یابد و از طریق sanger sequencing تایید می گردد. جهش های شناسائی شده بعد از تکرار توالی یابی تائید شده و نتایج تست بصورت widtype و Mutant گزارش میشوند.
نمونه مورد نیاز جهت انجام آزمایش ژنتیک |
۱۰میلی لیتر خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا، نمونه جفت یا آمینیون برای تشخیص قبل از تولد