آزمایش ژنتیک چیست؟
هرگونه آزمایش پزشکی که به منظور بررسی وضعیت فرد از نظر ابتلا یا احتمال ابتلا و یا ناقل بودن او از نظر بیماری‌ها و حالات ژنتیکی و وراثتی صورت گیرد آزمایش ژنتیک نام دارد. این آزمایش‌ها بر روی نمونه‌های مختلفی ممکن است انجام گیرند. نمونه‌ها شامل هر سلول هسته داری مانند نمونه خون، نمونه بافت، مایع آمنیون و پرزهای جفتی جنین می‌باشد.
- مشاوره ژنتیک:
به طور کلی مشاوره ژنتیک به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیک و ارائه راهکارهای مناسب با هدف جلوگیری از تکرار بیماری در نسل بعد می‌پردازد و به همین دلیل به عنوان یکی از اولویتهای مهم در عرصه سلامت مطرح است. انجام مشاوره ژنتیک در موارد زیر توصیه می‌گردد:
- پیش از ازدواج
- پیش از بارداری
- ازدواج‌های فامیلی
- سقط مکرر، مرده زایی، ابهام جنسی و ناباروری
- بیماری‌های ارثی و مادرزادی
- بیماری‌های متابولیک در فرد یا خانواده
- عقب افتادگی ذهنی
- سرطان‌ها
- آزمایشگاه سیتوژنتیک:
در این بخش از آزمایشگاه ژنتیک بررسی کروموزومی خون محیطی و مایع آمنیون (کاریوتایپ) جهت تعیین اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌های فرد انجام می‌شود. اختلالات کروموزومی گروهی از بیماری‌های ژنتیک هستند که به علت نقص در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. شایع‌ترین اختلال کروموزومی، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ می‌باشد. معمولا با افزایش سن بارداری، احتمال اختلالات کروموزومی بیشتر می‌گردد. بررسی کروموزومی (کاریوتایپ) در موارد زیر توصیه می‌شود:
- سقط مکرر (دو یا بیشتر)
- ناباروری بدون دلیل
- سابقه مرده زایی و یا مرگ بعد از تولد به دلیل اختلال کروموزومی یا به دلیل ناشناخته
- سن بالای ۳۵ سال هنگام بارداری
- آمنوره اولیه
- اضطراب مادر
- وجود اختلال کروموزومی متعادل در یکی از والدین
- فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی از نوع کروموزومی یا ناشناخته
- سابقه بیماری ژنتیکی ناشناخته و یا اختلال کروموزومی در خانواده
- آزمایشگاه ژنتیک مولکولی:
آزمایشگاه ژنتیک مولکولی امکان تشخیص انواع مختلف بیمار‌های ژنتیکی را که به علت جهش در ژن‌ها رخ داده‌اند، فراهم می‌نماید. تست‌های ژنتیک مولکولی برای تایید تشخیص بالینی در افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی و تشخیص پیش از تولد به کار می‌رود. امکان انجام تمامی آزمایش‌های ژنتیک مولکولی برای بیشتر ژن‌ها (۱۲۰۰ ژن مختلف) که روش تشخیصی مولکولی آنها با روش تعیین توالی و دیگر تکنیک‌های روز دنیا است، وجود دارد. لیست کامل این ژن‌ها در سایت www.gendia.net قرار دارد.
- ضرورت انجام مشاوره ژنتیک:
وجود هزاران بیماری ژنتیکی، انجام مشاوره‌های پزشکی را در مراحل قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری و بدو تولد نوزاد ضروری کرده است. مشاوره ژنتیک گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت‌های ارثی به عنوان یکی از اولویتهای جامعه در حوزه سلامت مطرح می‌باشد.
کلیه افرادی که قصد ازدواج بویژه ازدواج فامیلی را دارند و در خانواده آنها سابقه ابتلا به بیماری‌های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند می‌باشند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.