آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده ای است که تشخیص آن با استفاده از روش ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. انواع بیماری عبارت است ازSMA4,SMA3,SMA2,SMA1. در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون های ۷و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA به دو روش MLPA و Real-time-PCR انجام می گیرد. در روش MLPA حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند و با استفاده از تکنیک Real-time-PCR تعداد کپی های برخی از اگزون های این ژن نسبت به یک ژن مرجع بررسی می شوند. در ضمن کپی های SMN2 که در شدت بیماری نقش بسزایی دارد با درخواست پزشک مورد بررسی قرار خواهند گرفت. اگزون های ۷و۸ در ژن SMN2 با تکنیک MLPA قابل بررسی است. تعیین حذف ها به تنهایی فقط در ۹۵ تا۹۸ درصد افراد جوابگو می باشد.
رایج‌ترین طبقه‌بندی به شرح زیر است:
| نوع | نام‌بخش | سن رایج آغازِ بیماری | مشخصات | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SMA1 (نوزادی) |
بیماری وردنیگ-هوفمان | صفر تا ۶ ماهگی | فرمِ شدیدِ بیماری در ماهِ اول زندگی و معمولاً به‌طور ناگهانی و غیرمنتظره‌ای، خود را نشان می‌دهد. (سندرم بچهٔ شُل). مرگِ سریع سلول‌های عصبیِ حرکتی، باعث عدم کارایی کافی در اعضای حیاتی بدن – به‌ویژه در دستگاه تنفس – می‌شود و نارسایی تنفسی ناشی ازسینه‌پهلو، شایع‌ترین علتِ مرگ است. کودکان مبتلا به این نوع از بیماری، در صورتی که زیر دستگاه تنفس مصنوعی نروند، معمولاً بیشتر از ۲ سال عمر نمی‌کنند و فرم‌های شدید بیماری، اغلب طرف چند هفتهٔ اول نوزاد را از پا درمی‌آورد. (به این نوعِ بسیار شدیدِ بیماری، «SMA نوع صفر» هم می‌گویند) اگر حمایت‌های تنفسی مناسب انجام شود، آنهایی که فنوتیپ‌های خفیف‌تری از نوع ۱ را دارا هستند (که حدود ۱۰ درصدِ موارد SMA1 را شامل می‌شود) می‌توانند تا دوران نوجوانی و بلوغ هم زنده بمانند. | ۲۵۳۳۰۰ |
| SMA2 (متوسط) |
بیماری دوبوویتس | ۶ تا ۱۸ ماهگی | نوعِ متوسط بیماری، کودکانی را شامل می‌شود که هرگز قادر به ایستادن و راه‌رفتن نخواهند بود، اما دست‌کم در برهه‌ای از زندگی‌شان، قادر به حفظ وضعیت نشستن هستند. ضعف ماهیچه‌ای نخستین بار، مابین ۶ تا ۱۸ ماهگی به‌چشم می‌آید. سیر پیشرفت بیماری بسیار متفاوت است. برخی از مبتلایان به‌تدریج دچار ضعف می‌شوند و برخی دیگر با مراقب‌های دقیق، هرگز پیشرفت نمی‌کنند. کژپشتی در این کودکان محتمل است و اصلاح آن با پشت‌بند، می‌تواند منجر به تنفس بهتر در آنان شود. عضلات بدن ضعیف می‌شوند و مهمترین نگرانی، دستگاه تنفس است. امید به زندگی تا حدودی کاهش‌یافته‌است اما بیشتر مبتلایان به نوع ۲ بیماری، تا سنین بلوغ زنده می‌مانند. | ۲۵۳۵۵۰ |
| SMA3 (نوجوانی) |
بیماری کوگلبرگ-وِلاندر | >۱۲ ماهگی | نوع نوجوانی این بیماری، معمولاً پس از ۱ سالگی خود را نشان می‌دهد. این بیماران در مقطعی از زندگی قادرند بدون کمک راه بروند، با این وجود، بسیاری از آنها این توانایی را بعدها از دست خواهند داد. درگیری دستگاه تنفس در اینها کمتر مشاهده می‌شود و امید به زندگی طبیعی یا نزدیک به طبیعی است. | ۲۵۳۴۰۰ |
| SMA4 (بالغین) |
پس از بلوغ | نوع بالغین بیماری (که گاهی به آن SMA3 دیرهنگام هم می‌گویند) خود را پس از دههٔ سوم زندگی (بعد از ۳۰ سالگی) به‌صورتِ ضعفِ تدریجی عضلات نشان می‌دهد که بیشتر عضلات پروگزیمال اندام (بازوها و ران‌ها) را درگیر می‌کند و منجر می‌شود که فرد برای تحرک، وابسته به صندلی چرخ‌دار شود. عوارض دیگر نادر است و امید به زندگی تغییری نمی‌کند. | ۲۷۱۱۵۰ |
شدیدترین نوع این بیماری را گاهی «SMA نوع صفر» می‌گویند و در نوزادانی دیده می‌شود که علی‌رغم مراقب‌های شدید تنفسی، تنها چند هفته زنده می‌مانند. این نوع از بیماری را نباید با «آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱» اشتباه کرد که نشانه‌ها و سیرِ مشابهی با SMA دارد، اما علت ژنتیکی‌اش متفاوت است.